آمادگی برای به کارگیری پزشکی فرادقیق در علوم غدد درون ریز

مقدمه: پزشکی فرادقیق، رویکردی نوین در پزشکی است که بهترین شیوه پیشگیری و درمان برای هر بیماری را، با در نظر گرفتن نیازهای متفاوت مبتلایان به کار می‌گیرد. در این رویکرد؛ شرایط افرد به لحاظ قومیت، شیوه زندگی، زمینه ژنتیک و وضعیت متابولیک بررسی و لحاظ می‌شود و آنگاه تشخیص و درمان متناسب با شرایط و نیازهایشان را دریافت می‌دارند. زیر ساخت لازم برای به کارگیری این رویکرد، در کنار پیشرفت ابزار و روش‌هایی که تفاوت‌های فردی را در سطح مولکولی مشخص می‌سازند و امکان تجمیع اطلاعات حجیم به دست آمده، پزشکانی هستند که در استفاده از داده‌هایی که این علوم فراهم می‌آورند و به کارگیری آن در بهبود عملکرد بالینی‌شان، توانمند باشند. بنابراین، زمینه‌سازی برای به کارگیری پزشکی فرادقیق مستلزم تغییر شیوه‌نامه‌های آموزش پزشکان با هدف استفاده از اطلاعات انبوه ژنومیک، متابولومیک، همه‌گیری‌شناختی، بالینی و فرابالینی، با استفاده از فن‌آوری‌های کامپیوتری و هوش مصنوعی می‌باشد. تحقق این اهداف می‌تواند اتخاذ راهبردهای پیشگیرانه، تشخیصی و درمانی متناسب با نیازهای هر گروه از بیماران را ممکن نماید. این مقاله مروری به معرفی پزشکی فرادقیق و پیشرفت آن در زمینه آندوکرینولوژی (علم شناخت غدد درون‌ریز)، با تاکید بر «دیابت شیرین»، به عنوان یکی از شایع‌ترین بیماری‌های غدد درون‌ریز در جوامع کنونی، می‌پردازد. هم چنین به معرفی مطالعه ژنتیک کاردیومتابولیک تهران، که در بستر مطالعه‌ی قند و لیپید تهران انجام گرفته و با پیگیری 25 ساله و جمع‌آوری اطلاعات ژنتیک و بالینی یک جمعیت پانزده هزار نفره، انتخاب مناسبی برای بکارگیری شیوه‌های پزشکی فرادقیق می‌باشد، پرداخته خواهد شد. 

preparation for implementing precision medicine in endocrinology

introduction: precision medicine is a modern approach to medicine that employs the most effective strategies for preventing and treating each disease while considering individuals’ diverse needs. this approach involves examining a person’s ethnic background, lifestyle, genetic makeup, and metabolic profile to determine an appropriate diagnosis and treatment plan tailored to their specific circumstances and requirements. the necessary infrastructure for implementing this approach includes advances in tools and methods that identify individual molecular characteristics and enable the integration of large amounts of data. in addition to these technological advancements, physicians must possess the knowledge and skills to use these resources effectively to enhance their clinical practice. therefore, the foundation for precision medicine lies in transforming medical education, which must focus on using massive genomic, metabolomic, epidemiological, clinical, and paraclinical data, utilizing computer technologies and artificial intelligence. the achievement of these goals can enable the adoption of tailored preventive, diagnostic, and therapeutic strategies for each patient group. this review article provides an introduction to precision medicine and its advancements in the field of endocrinology, with a focus on diabetes as one of the most prevalent endocrine diseases in contemporary societies. additionally, we introduce the tehran cardiometabolic genetic study, which was conducted within the tehran lipid and glucose study framework and is a suitable candidate for implementing precision medicine approaches, given its 25-year follow-up and collection of genetic and clinical information from a population of fifteen thousand individuals.