شیوع میکروسفالی ارثی در بیماری‌های اتوزوم مغلوب ناشی از ازدواج‌های فامیلی در اهواز

سابقه و هدف: کاهش دور سر بیش از 2 انحراف معیار نسبت به سن و جنس، میکروسفالی قلمداد می شود. اختلال میکروسفالی ژنتیکی به دو دسته میکروسفالی ایزوله و سندرومی تقسیم می گردد. شیوع میکروسفالی اولیه اتوزوم مغلوب در جمعیت های همخون بیش تر ازجمعیت غیر همخون است. با وجود اهمیت میکروسفالی، تاکنون مطالعات چندانی بر ژن های رایج میکروسفالی در ایران صورت نگرفته است. این مطالعه، ضرورت مطالعه، و ارائه راه کارهای بالینی و ژنتیکی جهت تشخیص پیش از تولد میکروسفالی را روشن تر می گرداند.مواد و روش ها: در این بررسی پرونده، بیش از 1500 خانواده که طی سال های 93-82 برای مشاوره به مرکز ژنتیک بهزیستی اهواز مراجعه کرده بودند، مطالعه شد. با توجه به نوع بیماری و شجره رسم شده، فراوانی میکروسفالی ایزوله در میان بیماران اتوزوم مغلوب محاسبه گردید. باانجام آزمون مربع کای، بررسی های آماری انجام شد.یافته ها: در 51/5 درصد بیماران اتوزوم مغلوب، میکروسفالی و در 29/3 درصد بیماران اتوزوم مغلوب، میکروسفالی ایزوله مشاهده شد. احتمال ابتلا به میکروسفالی ایزوله در قومیت های غیرعرب 56/3 برابر قومیت عرب و احتمال تولد مبتلا به میکروسفالی ایزوله در ازدواج های با نسبت خویشاوندی درجه دو (عموزاده و خاله زاده توامان یا دوگانه) و درجه سه (عموزاده یا خاله زاده)، 44/4 برابر ازدواج های با نسبت خویشاوندی درجه 4 به بعد محاسبه شد.استنتاج: مشاوره پیرامون خطر ابتلا به میکروسفالی ایزوله باید در قومیت های غیرعرب نسبت به قومیت عرب و نیز در ازدواج های با نسبت خویشاوندی درجه دو و سه نسبت به ازدواج های با نسبت خویشاوندی درجه چهار به بعد مدنظر قرار گیرد.

The Prevalence of Inherited Microcephaly in Autosomal Recessive Diseases Resulted from Consanguineous Marriage in Ahvaz, Iran

Background and purpose: Microcephaly is reduced head circumference more than two standard deviation below the mean for the age and sex. Genetic microcephaly disorder is divided into two categories; isolated and syndromic microcephaly. The incidence of autosomal recessive primary microcephaly in consanguineous population is more than that in nonconsanguineous population. So far, few studies are conducted on the common genes in microcephaly in Iran. The present study, reveals the necessity to study, and implementing programs for genetical and clinical prenatal diagnosis.Materials and methods: In this study, the records of more than 1500 families participating in genetic counseling (20032014 in Ahvaz Welfare Organization) were used. Depending on the type of disease and drawn pedigree, the frequency of isolated microcephaly was calculated among autosomal recessive patients. Data was analyzed applying Chisquare test.Results: Microcephaly and isolated microcephaly were observed in 5.51% and 3.29% of autosomal recessive patients, respectively. The risk of isolated microcephaly in nonArab ethnic was 3.56 times more than the risk in Arab ethnic. The risk of isolated microcephaly in double first cousin and first cousin offspring was 4.44 times more than the risk of it in the first cousin once removed and other consanguineous marriages offsprings.Conclusion: Consultation for risk of isolated microcephaly is more necessary in nonArab ethnic and in double first cousin and first cousin offspring.