بررسی تنوع ژنتیکی مارکر rs6442530 در ناحیه ژنی colq به عنوان یک مارکر گویا در مطالعه مولکولی بیماری نشانگان میاستنی مادرزادی در جمعیت اصفهان

سابقه و هدف: نشانگان میاستنی مادرزادی (congenital myastenic syndrome, cms) یک بیماری ژنتیکی نادر با وراثت اتوزومـی مغلـوب می باشدکه در اثر جهش در ژن colq ایجاد می شود. تشخیص مولکولی این بیماری باآنالیز مستقیم جهش های ژنی بسـیار وقت گیر و پرهزینه می باشـد. از این رو روش پیوسـتگی با استفاده از نشانگرهای چند شـکلی تک نوکلئوتیدی (single nucleotide polymorphism, snp) برای تعیین افراد ناقل و هم چنین تشـخیص پیش از تولـد در خانواده هـای دارای فرزنـد مبتـلا روش مناسبی مـی باشد. هدف از این مطالعه بررسی آگاهی دهندگی مارکر تک نوکلئوتیدی rs6442530 واقع در ژن colq می باشد.مواد و روش ها: در این مطالعه توصیفی تجربی، ابتدا با بررسی بیوانفورماتیکی، نشانگر rs6442530 واقع در اینترون شماره 1 ژن colq برای مطالعه ژنوتایپینگ در جمعیت ایران انتخاب شد. سپس 152 فرد سالم غیرخویشاوند از جمعیت اصفهان با استفاده از تکنیک armspcr تعیین ژنوتیپ شدند. فراوانـی آللـی، درجه هتروزیگوسـیتی و وجود تعـادل هاردی وینبرگ برای مارکر مورد مطالعه با استفاده از نرم افزار genepop تخمین زده شد. درنهایت از نرم افـزارpic calculator بـرای تخمیـن مقدار pic (polymorphism information content) اسـتفاده شـد.یافته ها: نتایج حاصـل بیانگـر فراوانـی آلل مغلوب (minor allele frequency, maf) 4/43 درصد، درجه هتروزیگوسـیتی 684211/48 درصد و مقدار pic 3706/0 بـرای مارکـر rs6442530 در جمعیـت اصفهـان بـود. بررسی تعادل هاردی وینبرگ نیز نشان داد که جمعیت اصفهان برای نشانگر rs6442530 در تعادل می باشد.استنتاج: در مجمـوع بـا توجه به نتایج به دسـت آمـده از مطالعه حاضر (2/0