گزارش یک مورد آفالیا همراه با آنومالی های متعدد

آفالیا یا عدم تشکیل پنیس یک آنومالی بسیار نادر دستگاه تناسلی ادراری است که به علت اشکال در تکامل ژنیتال توبرکل ایجاد می‌شود. این ناهنجاری معمولاً با سایر آنومالی‌ها همراه است و می‌تواند عواقب ناگواری از نظر عملکردی و روانی برای کودک و والدین داشته باشد. امروزه بر خلاف گذشته بیش‌تر تمایل بر این است که باز سازی دستگاه تناسلی این بیماران به سمت ژنوتیپ آن‌ها یعنی مذکر هدایت شود ولی به علت شیوع اندک بیماری و تجربه اندک پزشکان تصمیم‌گیری در این خصوص نیاز به مطالعات بیش‌تری دارد. در این مطالعه یک مورد بسیار نادر از آفالیا در یک نوزاد با ژنوتیپ مردانه گزارش می‌شود که همراه با آن آنومالی‌های متعدد استخوانی عضلانی و ادراری تناسلی دارد.