پراکندگی موتاسیون‌های ژن بتاگلوبین در مزدوجین ناقل شهرستان بابلسر طی سال‌های 90-1380

زمینه و هدف: بتاتالاسمی یکی از شایع‌ترین اختلالات توارثی تک ژنی اتوزومال مغلوب است که با کاهش یا عدم تولید ژن بتاگلوبین همراه می‌باشد. هدف از این مطالعه، شناسایی جهش‌های زنجیره بتاگلوبین در مزدوجین ناقل زنجیره بتا این منطقه بود که این امر در تشخیص قبل از تولد بسیار حائز اهمیت می‌باشد. مواد و روش‌ها: مطالعه حاضر از نوع بررسی توصیفی- مقطعی بود که بر روی 316 نفر از زوجین ناقل بتاتالاسمی (158 زن و 158 مرد) که در غربالگری زمان ازدواج در مرکز مشاوره تالاسمی شناسایی شدند، انجام گردید. نمونه‌ها پس از مشاوره به مراکز تشخیصی ژنتیک کشور جهت تعیین نوع موتاسیون زنجیره بتاگلوبین ارجاع شدند. این مراکز از روش‌های arms-pcr (amplification-refractory mutation system) و rflp (restriction fragment length polymorphism) موتاسیون این افراد را مورد بررسی قرار دادند.یافته‌ها: بیش از 20 نوع موتاسیون شایع کشور بر روی 316 نفر زوجین ناقل (632 کروموزوم) بتا انجام شد که در بررسی جهش‌ها، موتاسیون ivii-i (g-a) به عنوان شایع‌ترین (4/72 درصد) و در مجموع 4 نوع موتاسیون شایع (t > g) 22c، (c < g) 30c، (a < g) ivsii-i و (aa-) c به طور تقریبی 90 درصد موتاسیون‌ها را شامل شد. موتاسیون‌های نادری که در این ناحیه شناسایی شدند شامل موتاسیون (hgbs) 6c، hgbe (26c)، (a < c) 848-ivsii iv، (a > g) 130-si و c به میزان 5 درصد بود.استنتاج: در این بررسی (a < c) ivsii-i شایع‌ترین جهش زنجیره بتاگلوبین و مشابه سایر بررسی‌های استان‌های شمال کشور می‌باشد. همچنین در این منطقه، واریاسیون‌های دیگر بتاگوبین مانند sca با موتاسیون 6c و hgbe با موتاسیون 26c که از جهش‌های ژن بتاگلوبین ناشی می‌شوند، شناسایی شدند و در مطالعات سایر مناطق ایران دیده نشده است که به جهت پیشگیری از بروز موارد جدید تالاسمی ماژور، شناسایی این موارد بسیار حساس و حایز اهمیت می‌باشد.