بررسی پراکندگی موتاسیون های آلفا تالاسمی در مزدوجین مشکوک نهایی شهرستان بابلسر 1385 -91

سابقه و هدف: آلفاتالاسمی یکی از هموگلوبینوپاتی های شایع می باشد. با توجه به ناهمگونی جهش ها و پیچیدگیفنوتیپ درآلفاتالاسمی، تعیین دقیق نوع جهش زوجین، تنها روش برای تعیین وضعیت جنین در رابطه با ابتلا به هیدروپساست. شناخت وضعیت فعلی گستره جهش های آلفاتالاسمی در مناطق کشور ، راه سریع تری ر ا hgbh disease فتالیس وو hgbh برای تعیین جهش در آزمایشات ژنتیک پیش از تولد، ارائه می دهد که باعث پیشگیری از تولد نوزادان با بیمارییا جلوگیری از تداوم بارداری هیدروپس فتالیس و عوارض مادری آن می گردد.مواد و روش ها : روش مطالعه این پژوهش ، توصیفی مقطعی است که بر روی 242 نفر ( 111 زن - 131 مرد ) ازو cbc در (mch< و 27 (mcv< مزدوجین شهرستان بابلسر در فاصله 1385 تا 1391 ، آنمی هیپوکروم و میکروسیتر ( 80طبیعی و مقاوم به دوره های آهن درمانی و serum iron ،tibc ، و فریتین ( hgba2< الکتروفورز طبیعی (شامل 3.5یا بتاگامادلتا تالاسمی یا آلفا بتا silent مشکوک به آلفاتالاسمی انجام شد و جهت تعیین انواع آلفاتالاسمی و بتا تالاسمیتالاسمی به مراکز ژنتیک ارجاع شدند، سپس نوع موتاسیون و شاخص های شیوع مشخص گردید.یافته ها: از بین 242 نفر از مزدوجین با آنمی هیپوکروم و میکروسیتر مشکوک به آلفاتالاسمی که مورد بررسی قرار85 درصد ) قابل / گرفتند، دو نفر دارای موتاسیون های آلفا- بتاتالاسمی بودند. هم چنین موتاسیون های آلفا در 205 نفر ( 377 درصد آلفاتالاسمی خاموش، 19 درصد صفت آلفاتالاسمی ، / 14 درصد) قابل شناسایی نبود. 5 / شناسایی و در 35 نفر ( 7بودند که فقط یک نفر وابسته به انتقال خون بوده است. hgbh 3/5 درصداستنتاج: مطالعه فوق در زمینه بررسی انواع موتاسیون های آلفا تالاسمی، میزان جهش حذفی و نقطه ای بود که در اینمنطقه در مقایسه با سایر مناطق تا حدودی مشابه می باشد . در این بررسی شایع ترین جهش زنجیره آلفاگلوبین ، مشابهو نوع وابسته hgbh 3 کیلو باز می باشد با این تفاوت که میزان / بررسی های مناطق مرکزی و جنوبی کشور، موتاسیون 7انتقال به خون از شیوع کم تری برخوردار است. هم چنین این بررسی نشان دادکه این منطقه دارای تنوع جه شهای حذفی ومی باشد.