|
|
|
|
ساله گزارش یک مورد بیماری کاناوان در یک پسر 5/ 2
|
|
|
|
|
|
|
|
نویسنده
|
عباسخانیان علی ,زمانفر دانیل ,صادقیان ایمان
|
|
منبع
|
مجله دانشگاه علوم پزشكي مازندران - 1392 - دوره : 23 - شماره : 108 - صفحه:146 -149
|
|
چکیده
|
در مغز، مایع مغزی - نخاعی (n-acetylaspartic acid) naa بیماری کاناوان لکودیستروفی اتوزومال مغلوب، به دلیل انباشته شدنو ادرار است که با علایمی همچون تاخیر تکاملی، ماکروسفالی، تشنج، اختلال خواب و هیپوتونی پی شرونده به سمت اسپاسیتی مشخصنشان دهنده تغییرات ماده سفید مغز است . بهترین روش تشخیص، بررسی سطح (magnetic resonance imaging) mri . می گرددt بیمار، ضایعات با سیگنال بالا در مهره 2 mri می باشد. این پسر 30 ماهه، اولین علایم خود را در 6 ماهگی نشان داد و در naa ادراریطبیعی بودند . در (electroencephalography) eeg و (high-performance liquid chromatography) hplc . وجود داشت22 ماهگی، اولین حمله تشنج تونیک کلونیک را داشت و در 30 ماهگی، دچار اسپاسیتی، هیپوتونی، ماکروسفالی، سفتی مفاصل ودر ادرار تشخیص داده شد. nna اختلالات خواب شد. بیمار با اندازه گیری سطح
|
|
کلیدواژه
|
بیماری کاناوان ,لکودیستروفی ,Magnetic resonance imaging ,تست اسیدهای ارگانیک ادرار
|
|
آدرس
|
دانشگاه علوم پزشکی مازندران, دانشیار، گروه کودکان، دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی مازندران، ساری، ایران, ایران, دانشگاه علوم پزشکی مازندران, استادیار، گروه کودکان، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مازندران، ساری، ایران, ایران, دانشگاه علوم پزشکی مازندران, دانشجوی پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مازندران، ساری، ایران, ایران
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Authors
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|