بررسی یک مورد بیماری Niemann Pick تیپ A

بیماری a niemann pick یکی از بیماری های متابولیک از دسته sphingolipidoses می باشد که در آن کمبود آنزیم sphingom سبب تجمع غیر طبیعی اسفنگومیلین در نسوج مختلف بدن شده و در نتیجه علائم بالینی مختلف را به وجود می آورد که مهمترین آن عبارتند از : بزرگی کبد و طحال - وجود لکه cherry red در ماکولای چشم - اختلالات عصبی - وجود سلولهای foam در مغز استخوان و کبد و طحال . شیوع بیماری 1 به 20 هزارتا 1 به 40 هزار می باشد . در این مقاله یک مورد از این بیماری که به علت توده شکمی در بیمارستان بوعلی سینا ساری بستری بوده معرفی میگردد. سونوگرافی شکم ، طحال و کبد برگ را نشان داد . در ct-scan مغزی آتروفی مغزی وجود داشت و در معاینه چشم ، درماکولای چشم ، لکهcherry red دیده شد . آسپیراسیون مغز استخوان سلولهای foam رانشان داد و الکتروآنسفالوگرافی غیر طبیعی گزارش شد . بیمار فرزند خانواده بوده و فرزند دوم خانواده در 5 ماهگی به علت وجود توده شکمی در یکی از بیمارستانهای تهران بستری و فوت شده است ( بدون تشخیص ) . فرزند اول خانواده ظاهرا سالم می باشد . با توجه به مجموعه این علائم کلینیکی و پاراکلینیکی و نیز وجود بیمار مشابه در خانواده تشخیص بیماری a niemann pick برای بیمار داده شد .