بررسی فراوانی اختلالات ژنتیکی در ناقلین احتمالی پیش از ازدواج در شهرستان بهشهر در سال 1402

سابقه و هدف: مراقبت‌های پیش از ازدواج، اقدامی جهانی با هدف تشخیص و درمان اختلالات ناشناخته و کاهش انتقال بیماری‌ها به زوجین و فرزندان می‌باشد. امروزه با کنترل روز افزون بیماری‌های واگیر و عفونی، مشکلات غیرواگیر علی‌الخصوص بیماری‌های ژنتیکی نمود بیش‌تری یافته‌اند. این مطالعه با هدف بررسی فراوانی اختلالات ژنتیکی در ناقلین احتمالی پیش از ازدواج، انجام پذیرفت.مواد و روش ‌ها: مطالعه حاضر از نوع مطالعه توصیفی و مقطعی می‌باشد. افراد مراجعه‌کننده به مراکز مشاوره ژنتیک و دارای معیارهای ورود به صورت در دسترس آسان وارد مطالعه شدند و بر اساس فرم جمع‌آوری، اطلاعات مورد نظر از زوجین استخراج شد. پس از جمع‌آوری اطلاعات جهت آنالیز نتایج از نرم‌افزار آماری 23spss استفاده شد. متغیرهای کیفی بر حسب تعداد و درصد توصیف شد.یافته‌ها: بر اساس نتایج به‌دست آمده بیماری‌هایی که نهایتا در زوجین مورد مشاوره قرار گرفت، از بیش‌ترین درصد به کم‌ترین به ترتیب، تالاسمی 12/7، ناتوانایی ذهنی 9/4، ناشنوایی و کم شنوایی 2/5، سندرم داون 0/5، نابینایی 0/3، اختلال تکلم و خویشاوندی 0/4، هیدرو سفالی، کمبود فاکتور 11،کم بینایی، سلیاک، آرتریت جوانان واختلال حرکتی 0/8، بوده است. از میان 1666 نفر (829 زوج) که جهت غربالگری پیش از ازدواج مراجعه کرده بودند، 184 زوج (22/1 درصد) نیاز به مشاوره ژنتیک تخصصی داشتند. بیش‌ترین علت ارجاع به مشاوره ژنتیک در موارد مربوط به تالاسمی آلفا و بتا، اختلال در نتایج آزمایش‌های غربالگری بود. در سایر اختلالات ژنتیکی، علت ارجاع در 5 درصد موارد، سابقه بیماری در خود زوجین و در 95 درصد موارد، سابقه بیماری در خانواده‌های آن‌ها گزارش شده است.استنتاج: مشاوره تالاسمی بیش‌ترین درصد مراجعین را به خود اختصاص می دهد که نشان دهنده آگاهی بیش‌تر افراد در سن ازدواج در خصوص بیماری‌های ژنتیکی می‌باشد. در موارد عدم مراجعه شناسایی این افراد در مراکز بهداشتی و اقدامات پیشگیرانه و حمایتی بسیار حائز اهمیت است.

frequency analysis of genetic disorders among probable carriers identified through premarital screening in behshahr, 2023

background and purpose: premarital care is a global initiative aimed at diagnosing and treating previously unidentified disorders, as well as reducing the transmission of diseases to couples and their children. with the increasing control of infectious and contagious diseases, non-communicable conditions, particularly genetic disorders, have become more prominent. the aim of this study was to investigate the frequency of genetic disorders in probable carriers identified through premarital screening.materials and methods: this study employed a descriptive, cross-sectional design. individuals who visited genetic counselling centers and met the inclusion criteria were conveniently selected for participation. the required information was extracted from the couple records using a data collection form. after collecting the data, the results were analyzed using spss version 23. qualitative variables were described in terms of frequency and percentage.results: according to the findings, the most frequently diagnosed conditions among the counselled couples, in descending order, were: thalassemia (12.7%), intellectual disability (4.9%), deafness and hearing loss (2.5%), down syndrome (0.5%), blindness (0.3%), speech and kinship disorders (0.4%), and hydrocephalus, factor xi deficiency, low vision, celiac disease, juvenile arthritis, and movement disorders (0.8%). among 1,666 individuals (829 couples) who attended premarital screening, 184 couples (22.1%) required specialized genetic counselling. the primary reason for referral in cases of alpha and beta thalassemia was abnormal laboratory test results. for other genetic disorders, 5% of referrals were due to a personal history of disease in one or both partners, while 95% were based on a family history of genetic conditions.conclusion: thalassemia counselling accounted for the highest percentage of referrals, indicating increased awareness among individuals of marriageable age regarding genetic diseases. in cases where these individuals are not identified because they do not visit healthcare centers, preventive and supportive measures are of utmost importance.