گزارش یک بیمار با هیپوکلسمی مزمن و کلسیفیکاسیون بازال گانگلیا و تشخیص سندروم فار

هایپوپاراتیروئیدیسم یک اختلال اندوکرین است که با هیپوکلسمی، هیپرفسفاتمی و سطح نامتناسب پاراتورمون مشخص می‌شود. در این مطالعه موردی، بیمار مبتلا به هایپوپاراتیروئیدیسم همراه با کلسیفیکاسیون بازال گانگلیا با تشخیص سندروم فار (fahr syndrome) معرفی می‌شود. بیمار آقای 19 ساله‌ای است که با شکایت کاهش سطح هشیاری، اسیدوز متابولیک، هایپوکلسمی و افزایش سطح اوره و کراتینین مراجعه نمود. علی‌رغم کاهش کارکرد کلیه‌ها و انتظار افزایش pth در بررسی آزمایشگاهی سطح این هورمون کاهش یافته بود که با توجه به این موارد برای بیمار تشخیص هایپوپاراتیروئیدیسم داده شد. بیمار سابقه تشنج را در سن دو سالگی داشت که علت آن را هایپوکلسمی ذکر می‌کرد. تشنج بیمار فقط یک نوبت بوده و دیگر تکرار نشده است و بیمار نیز پیگیری منظمی پس از آن نداشته است. بیمار به دلیلی نارسایی پیشرفته کلیه‌ها تحت همودیالیز قرار گرفت. به دلیل هیپوکلسمی مقاوم به درمان، برای بیمار کلسیم به صورت وریدی و خوراکی با دوز بالا و نیز کلسیتریول خوراکی تجویز شد که بعد از مدت طولانی سطح کلسیم خون به حد مطلوب رسید. بیمار هم‌چنین از کرامپ عضلانی گهگاهی، تغییر رنگ پوستی، شکنندگی ناخن، اختلالات اعصاب و روان و کاتاراکت نیز طی سال های اخیر شاکی بوده است. با توجه به کاهش سطح هوشیاری برای بیمار سی‌تی‌اسکن مغزی انجام شد که در آن کلسیفیکاسیون بازال گانگلیا رویت گردید. با توجه به هایپوپاراتیروئیدیسم و یافته‌های سی‌تی‌اسکن مغزی، تشخیص سندروم فار برای بیمار داده شد. در بیماری که با هیپوکلسمی و شواهد کلسیفیکاسیون بازال گانگلیا رویت می‌شود سطح پاراتورمون با هدف بررسی هایپوپاراتیروئیدیسم و رد سندروم فار باید صورت گیرد.

fahr’s syndrome in a patient with chronic hypocalcemia and basal ganglia calcification: a case report

hypoparathyroidism is an endocrine disorder characterized by hypocalcemia, hyperphosphatemia, and inappropriately low levels of parathyroid hormone. in this report, we present the case of a 19-year-old male patient with hypoparathyroidism, basal ganglia calcification, and a subsequent diagnosis of fahr’s syndrome. the patient presented with a decreased level of consciousness, metabolic acidosis, hypocalcemia, and elevated urea and creatinine levels. despite impaired renal function and the expected elevation of parathyroid hormone (pth), laboratory tests revealed a decreased pth level, leading to a diagnosis of hypoparathyroidism. the patient had a history of seizures at the age of two, which he attributed to hypocalcemia. since then, he had not undergone any regular follow-up. the patient required hemodialysis due to advanced renal failure. owing to refractory hypocalcemia, he was prescribed high-dose intravenous and oral calcium, along with oral calcitriol. after a prolonged course of treatment, serum calcium levels eventually normalized. the patient also reported occasional muscle cramps, skin discoloration, brittle nails, neurological and psychiatric symptoms, as well as cataracts in recent years. due to the reduced level of consciousness, a brain computed tomography (ct) scan was performed, which revealed basal ganglia calcification. in light of the hypoparathyroidism diagnosis and the ct findings, the patient was diagnosed with fahr’s syndrome. in patients presenting with hypocalcemia and evidence of basal ganglia calcification, parathyroid hormone levels should be assessed to evaluate for hypoparathyroidism and to rule out fahr’s syndrome