ارتباط واریانت‌های ژنتیکی مسیر ترارسانی نیتریک اکسید/cgmp با استعداد ابتلا به پرفشاری خون در جمعیت استان کرمانشاه

 سابقه و هدف: پرفشاری خون به دلیل شیوع بالا و افزایش خطر بیماری‌های قلبی عروقی، همواره یک چالش جهانی سلامت بوده است. فشار خون بالا در دسته بیماری‌های چندعاملی قرار دارد که عوامل ژنتیکی و محیطی، هر دو در ایجاد آن نقش دارند. تاکنون، ژن‌ها و مسیرهای ترارسانی مختلفی در ارتباط با پرفشاری خون پیشنهاد شده‌اند که از جمله آن‌ها، مسیر نیتریک اکسید/cgmp است. در این مطالعه و به منظور تعیین بهتر نقش این مسیر در پاتوژنز پرفشاری خون و در جهت یافتن عوامل ژنتیکی درگیر در ایجاد استعداد ابتلا به این بیماری در جمعیت استان کرمانشاه، سه نقطه کلیدی در مسیر نیتریک اکسید، یعنی ژن‌های enos، gucy1a3 و pde1a را مورد بررسی قرار دادیم.مواد و روش‌ها: در این مطالعه مورد-شاهدی، تعداد 130 بیمار و 110 فرد سالم وارد مطالعه شدند. سه واریانت rs1799983 در ژن enos، rs13139571 در ژن gucy1a3 و rs16823124 در ژن pde1a به روش pcr-rflp مورد بررسی قرار گرفتند. نتایج به دست آمده مورد تجزیه و تحلیل آماری قرار گرفت.یافته‌ها: این مطالعه ارتباط معنی‌داری را بین فراوانی ژنوتیپی و آللی چندشکلی rs1799983 در ژن enos و rs13139571 در gucy1a3 نشان داد، در حالی که در pde1a ارتباط معناداری مشاهده نشد. با این حال میانکنش ژنوتیپ‌های واریانت rs16823124 در ژن pde1a با دو جایگاه دیگر مورد بررسی، می‌تواند مستعدکننده ایجاد فشارخون بالا باشد.استنتاج: مطالعه حاضر ارتباط قوی را بین واریانت‌های تک‌نوکلئوتیدی مسیر no و استعداد ابتلا به پرفشاری خون در جمعیت استان کرمانشاه نشان داد. 

association between genetic variants of nitric oxide/cgmp pathway and susceptibility to hypertension in kermanshah province

 background and purpose: hypertension is a global health challenge due to its high prevalence and increased risk of cardiovascular disease. it is a multifactorial disease in which both genetic and environmental factors are involved. so far, a number of genes and pathways have been proposed to be associated with htn, including the nitric oxide/cgmp pathway. to further clarify the role of no /cgmp in the pathogenesis of htn and also to find genetic determinants of predisposition to htn in kermanshah province, iran, we aimed to investigate the association between three key points in nitric oxide signaling pathway, namely enos, gucy1a3, and pde1a genes, and susceptibility to hypertension.materials and methods: in this case-control study, a total of 130 patients and 110 healthy subjects were enrolled. three polymorphisms (rs1799983 in enos gene, rs13139571 in gucy1a3 genes and rs16823124 in pde1a gene) were investigated by pcr-rflp method. data were then statistically analyzed.results: this study showed a significant association between the genotypic and allelic frequencies of the rs1799983 polymorphism in the enos gene and the rs13139571 gene in gucy1a3 (p<0.05), while there was no significant association with pde1a (p>0.05). however, the interaction with the other two snps may confer susceptibility to hypertension.