ارزیابی پلی مورفیسم ژن (rs 1799782) xrcc1 در بیماران مبتلا به کارسینوم سلول سنگفرشی دهان

سابقه و هدف: کارسینوم سلول سنگفرشی شایع‌ترین تومور سر و گردن بوده و xrcc1 یک ژن ترمیم‌کننده dna است. نتایج متناقصی در مورد پلی‌مورفیسم ژن xrcc1 در پاتوژنز و حساسیت ابتلا به کارسینوم سلول سنگفرشی دهان وجود دارد، لذا این مطالعه با هدف ارزیابی ارتباط پلی‌مورفیسم ژن xrcc1 (rs1799782) و فراوانی الل غالب در بیماران مبتلا به کارسینوم سلول سنگفرشی دهان و مقایسه آن با افراد سالم، انجام پذیرفت. مواد و روش‌ها: در این مطالعه مورد- شاهدی، 50 فرد بیمار و 59 فرد سالم (کنترل) حضور یافتند که مقاطع پنج تا ده میکرون از بافت بلوک‌های پارافینه افراد مبتلا به کارسینوم سلول سنگفرشی و پنج سی‌سی خون محیطی افراد سالم در لوله حاوی edta جمع‌آوری شد. dna ژنومی با استفاه از کیت (qiagen kit) استخراج شد و در نهایت با استفاده از pcr-rflp بررسی ژنوتیپی پلی‌مورفیسم انجام گرفت. یافته‌ها: فراوانی ژنوتیپی و فراوانی الل پلی مورفیسمی به‌طور معنی‌داری بین افراد مبتلا به کارسینوم سلول سنگفرشی و افراد گروه کنترل متفاوت بود (x^2 = 6.530, p = 0.0342 ) و فراوانی الل t در گروه مورد 34 درصد و در افراد سالم 19 درصد بود. این الل مرتبط با ریسک ابتلا به کارسینوم سلول سنگفرشی بود (or= 2.1962, p= 0.0175 ). سیگار کشیدن ارتباط معنی‌داری با ژنوتیپ ttداشت (or=20.65: 95% ci: 4.49-10.1 ).استنتاج: از نتایج مطالعه حاضر به نظر می‌رسد که پلی‌مورفیسم ژن  xrcc1(rs1799782)در پاتوژنز کارسینوم سلول سنگفرشی دهان موثر است و ژنوتیپ tt بر حساسیت فرد در ابتلا به سرطان دهان نقش دارد.

association between xrcc1 (rs1799782) gene polymorphism and oral squamous cell carcinoma

background and purpose: oral squamous cell carcinoma (oscc) is the most common tumor of the head and neck. xrcc1 is a dna repair gene and there are controversies about the association between xrcc1 gene polymorphism (rs1799782) in pathogenesis and susceptibility to oscc. the purpose of this study was to investigate the association between xrcc1 (rs1799782) gene polymorphism and its dominant allele frequency in oscc patients and healthy subjects.materials and methods: in this case-control study, 50 patients and 59 healthy individuals enrolled. paraffin blocks of patients with oscc were used to prepare 5-10 µm sections and 5 cc peripheral blood were collected from healthy individuals. genomic dna was extracted and evaluated using the pcr-restriction fragment length polymorphism (rflp).results: there was a significant difference in the allele and genotype frequency of xrcc1 (rs1799782) between patients with oscc and control individuals (x2 = 6.530, p = 0.0342). frequency of t allele was 34% and 19% in oscc patients and control group, respectively (or= 2.1962, p= 0.0175). smoking was strongly associated with tt genotype (or=20.65: 95% ci: 4.49-10.1)conclusion: according to this study, xrcc1 (rs1799782) is effective in pathogenesis of oscc and the tt genotype has a role in susceptibility to oscc.