ارتباط چندشکلی درج توالی alu در ژن گیرنده پروژسترون با خطر ابتلا به بیماری مولتیپل اسکلروزیس

سابقه و هدف: مولتیپل اسکلروزیس(ms) یک بیماری مزمن خودایمنی است که در آن غلاف‌های میلین سلول‌های عصبی در مغز و نخاع آسیب می‌بیند. با توجه به شیوع بیش‌تر بیماری ms در خانم‌ها نسبت به آقایان، به نظر می‌رسد هورمون‌های جنسی، که معمولاً اثرات خود را توسط گیرنده‌ها اعمال می‌کنند، در استعداد ابتلا به این بیماری نقش مهمی داشته باشند. با توجه به نقش عملکردی چندشکلی درج توالی alu 306 bp گیرنده پروژسترون در میزان بیان گیرنده پروژسترون، در این مطالعه ارتباط چندشکلی درج توالیalu  در اینترون 7 ژن کدکننده گیرنده پروژسترون با خطر ابتلا به ms مورد بررسی قرار گرفت. مواد و روش‌ها: در این مطالعه مورد- شاهدی در بیمارستان الزهرای اصفهان، dna ژنومی از نمونه خون 200 بیمار مبتلا به rrms (relapsing-remitting multiple sclerosis) شامل 180 زن و 20 مرد و 226 فرد سالم (186 زن و 40 مرد) به عنوان گروه کنترل ، استخراج گردید. تعیین ژنوتیپ چندشکلی درج توالی alu توسط تکنیک pcr انجام گرفت و محصول pcr بر روی ژل آگارز 2 درصد الکتروفورز گردید. نتایج با نرم‌افزار آماری 21spss و با آزمون رگرسیون لجستیک تجزیه و تحلیل شد. یافته‌ها: آنالیز داده‌های این مطالعه نشان داد که ژنوتیپ‌های wi (p= 0.003) و ii (p= 0.001) در مقایسه با ژنوتیپ ww، خطر ابتلا به بیماری ms را افزایش می‌دهد و آلل i به عنوان آلل خطر (p<0.001) عمل می‌کند. استنتاج: بر اساس نتایج مطالعه، به نظر می‌رسد آلل i چندشکلی درج alu ممکن است با اثر بر بیان ژن گیرنده پروژسترون در استعداد ابتلا به بیماری ms نقش داشته باشد. 

association of alu insertion polymorphism in progesterone receptor gene with risk of multiple sclerosis

background and purpose: multiple sclerosis (ms) is a chronic autoimmune disease in which the myelin sheaths of nerve cells in the brain and spinal cord are damaged. the prevalence of disease is higher in women and it seems that sex hormones, which usually exert their effects through receptors, are involved in susceptibility to ms. considering the functional role of alu insertion 306 bp polymorphism of progesterone receptor in expression level of progesterone receptor, in this study, the association of alu insertion polymorphism in intron 7 of progesterone receptor with the risk of ms was investigated.materials and methods: in a case-control study, genomic dna was extracted from the blood samples of 200 patients (180 women and 20 men) with relapsing remitting ms (rrms) and 226 healthy individuals (186 women and 40 men) as a control group. in order to determine the polymorphic genotype of alu insertion, pcr technique was used and the pcr product was electrophoresed on 2% agarose gel. data were analyzed in spss v21 using logistic regression test.results: findings showed that wi (p= 0.003) and ii (p= 0.001) genotypes increase the risk of ms compared to ww genotype, and allele i acts as a risk allele (p<0.001).conclusion: according to this study, it seems that allele i of alu insertion polymorphism may play a dominant role in susceptibility to ms by decreasing pgr gene expression.