بررسی ارتباط پلی مورفیسم rs 1800561 ژن cd38در میزان ابتلا به لوسمی لنفوسیتی مزمن

سابقه و هدف: لوسمی لنفوسیتی مزمن، یکی از شایع‌ترین لوسمی‌های بزرگسالان می‌‌با‌شد که با انباشت لنفوسیت‌های نوع b به ظاهر بالغ در خون محیطی و اندام‌های لنفاوی مشخص می‌‌شود. از مهم‌ترین مارکرهای تشخیص و پیش‌آگهی cll، ژن cd38 است. پلی‌مورفیسم به عنوان یک منبع ژنتیکی عمده از تغییر فنوتیپی درون یک گونه در نظر گرفته می‌شوند و می‌تواند در میزان ابتلا به بیماری دخیل باشد. بر این اساس، بررسی پلی‌مورفیسم ژن cd38 (rs 1800561) در میزان ابتلا و ارتباط آن با پارامترهای بالینی و آزمایشگاهی بیماران cll مورد ارزیابی قرار گرفت.مواد و روش‌ها: در این مطالعه توصیفی جهت تایید ابتلا به بیماری cll، مارکرهای سطحی cd5، cd19 وcd23 با استفاده از روش ایمنوفنوتایپینگ استفاده شد. پلی‌مورفیسم ژن cd38 در ‌70 بیمار ‌مبتلا به cll و‌ 70 فرد ‌سالم‌ به ‌عنوان ‌کنترل، با‌ روش ‌ pcrاختصاصی پلی‌مورفیسم ((tetraarmspcr مورد‌ مطالعه ‌قرار‌ گرفت. آنالیزهای‌ آماری با ‌استفاده ‌از ‌‌نرم‌افزار 18spss و‌ chi square pearson انجام‌گرفت.یافته‌ها: در گروه بیمار، 97 درصد ژنوتیپ طبیعی (cc)، 1.5 درصد هتروزیگوت (ct) و 1.5 درصد هموزیگوت (tt) مشاهده کردیم. نتایج مطالعه حاضر نشان داد که افراد گروه کنترل دارای 98.5 درصد ژنوتیپ طبیعی (cc) و1.5 درصد هتروزیگوت ((ct بودند. میزان فراوانی آلل c و t نیز در دو گروه بیمار و کنترل به ترتیب 97.9 درصد، 2.1 درصد، 99.3 درصد و 0.7 به دست آمد.استنتاج: بر اساس یافته‌های مطالعه حاضر، علی‌رغم تفاوت در فراوانی آلل‌های t و c در بین گروه بیماران و افراد سالم، تفاوت معنی‌داری در بروز این پلی‌مورفیسم و خطر ابتلابه بیماری cll وجود ندارد.

Association between rs 1800561 CD38 Gene Polymorphism and Chronic Lymphocytic Leukemia Risk

Background and purpose: Chronic lymphocytic leukemia (CLL) is the most common form of adult leukemia characterized by the accumulation of seemingly mature type B lymphocytes in peripheral blood and lymphatic organs. One of the main markers used in the diagnosis and prognosis of CLL is the CD38 gene. Polymorphism is considered to be a major genetic source of phenotypic change within a species and may be involved in developing the disease. Here, the study of CD38 gene polymorphism (rs 1800561) was done in terms of incidence and relevance to clinical and laboratory parameters in CLL patients.Materials and methods: In order to confirm the CLL disease, CD5, CD19, and CD23 markers were investigated using immunophenotyping. CD38 gene polymorphism was studied in 70 patients with CLL and 70 healthy cases as control using a specific PCR method of polymorphism (TetraARMSPCR). Statistical analyses were performed in SPSS V18 applying Pearson ChiSquare test.Results: In the patient group, we observed 97% wildtype genotype (CC), 1.5% heterozygote (CT), and 1.5 % homozygote (TT). The present study showed that 98.5% of the control subjects had wildtype (CC) and 1.5% had heterozygote (CT). The frequency of C and T alleles in both patients and control groups was 97.9%, 2.1%, 99.3%, and 0.7%, respectively.Conclusion: Based on current study, despite differences in frequency of T and C alleles among patients and healthy individuals, no significant difference was found in the occurrence of this polymorphism and the risk of CLL.