بررسی الگوی توارثی و غیر توارثی انواع ناشنوایی در استان گلستان

سابقه و هدف: ناشنوایی یک اختلال رایج حسی می‌باشد. مطالعات نشان داده‌اند ناشنوایی در 50 درصد موارد علل ژنتیکی (وراثتی) و در 50 درصد باقیمانده غیر وراثتی، علل محیطی و ناشناخته دارد. هدف از این مطالعه، بررسی ﻧﻘﺶ ازدواج ﺧﻮﻳﺸﺎوﻧﺪی و رابطه بین نوع و الگوی توارثی ناشنوایی در خانواده‌‌های دارای بیش از یک بیمار ناشنوا در استان گلستان است.مواد و روش‌ها: 165 ﺧﺎﻧﻮاده ﻧﺎﺷﻨﻮا ﻛﻪ ﭘﺮوﻧﺪه آن‌ها در اداره ﻛﻞ ﺑﻬﺰﻳﺴﺘﻰ اﺳﺘﺎن ﮔﻠﺴﺘﺎن ﻣﻮﺟﻮد ﺑﻮد طی سال های 1398-1399 ﺑﻪ‌ﺻﻮرت ﺗﺼﺎدﻓﻰ اﻧﺘﺨﺎب ﺷﺪﻧﺪ. ﻃﻰ ﻣﺼﺎﺣﺒﻪ ﭼﻬﺮه ﺑﻪ ﭼﻬﺮه ﺑﺎ واﻟﺪﻳﻦ، ﭘﺮﺳﺸﻨﺎﻣﻪ ﺣﺎوی اﻃﻼﻋﺎت ﺗﻜﻤﻴﻠﻰ از ﻗﺒﻴﻞ ﺗﻌﺪاد اﻓﺮاد ﺑﻴﻤﺎر و ﻣﻴﺰان ﻧﺎﺷﻨﻮاﻳﻰ ﺟﻤﻊآوری ﮔﺮدﻳﺪ. داده‌ﻫﺎ ﺗﻮﺳﻂ ﻧﺮم‌اﻓﺰار spss آﻧﺎﻟﻴﺰ ﺷﺪﻧﺪ.یافته‌ها: میانگین سنی افراد مورد مطالعه، 9.71 ± 27.67 سال بود. 42.1 درصد و 57.9 درصد ناشنوایان به‌ترتیب زن و مرد بودند. در 85 درصد موارد، عامل ژنتیکی و 15 درصد موارد عامل اکتسابی از علل ناشنوایی شناخته شد که از میان علل ژنتیکی الگوی توارث 90.9 درصد جمعیت از نوع اتوزومی مغلوب و 9.1 درصد موارد از نوع اتوزوم غالب بود. علاوه بر این، 70 درصد ازدواج ﺧﻮﻳﺸﺎوﻧﺪی داﺷﺘﻨﺪ ﻛﻪ در 80 درصد موارد، ﻧﺴﺒﺖ ﻓﺎﻣﻴﻠﻰ از ﻧﻮع درﺟﻪ ١ ﺑﻮد.استنتاج: عامل ژنتیکی با الگوی توارث اتوزوم مغلوب، شایع‌ترین عامل ناشنوایی است. آﮔﺎﻫﻰ زوجﻫﺎ از ﭘﻴﺎﻣﺪﻫﺎی ازدواج ﺧﻮﻳﺸﺎوﻧﺪی و اﻧﺠﺎم ﻣﺸﺎوره‌ﻫﺎی ژﻧﺘﻴﻜﻰ در این زمینه، ﺿﺮوری به نظر می‌رسد.

Hereditary and Non-hereditary Pattern of Deafness in Golestan Province, Iran

Background and purpose: Hearing impairment as a heterogeneous disorder is the most common sensory defect. Genetic (hereditary) hearing loss involves 50% of total cases and the remaining 50% are nonhereditary cases caused by unknown causes. This study aimed to investigate the role of consanguineous marriage and the relationship between the type of deafness and the hereditary pattern in families with more than one deaf patient in Golestan province, Iran.Materials and methods: The study population included 165 families with deaf members whose files were available in the General Welfare Department of Golestan Province. They were randomly selected during 20182019. Data, including number of family members with hearing loss and severity of the condition were collected by facetoface interviews with parents. Data analysis was done in SPSS.Results: The mean age of the subjects was 27.67 ±9.71. Female and male cases included 42.1% and 57.9%, respectively. In 85% of the cases, genetic factor and in 15% acquired factors were responsible for hearing loss. Among the genetic causes, 90.9% of the population were autosomal recessive and 9.1% were autosomal dominant. Moreover, 70% of families had consanguineous marriage and firstdegree family relationship was seen in 92 families (80%).Conclusion: Genetic factor with the autosomal recessive inheritance pattern was the most common cause of hearing loss in the population studied. Increasing awareness about the consequences of consanguineous marriage and genetic counseling are indispensable in decreasing the rate of this condition.