گزارش تظاهرات چشمی در بیمار مبتلا به موکوپلی ساکاریدوز 6

موکوپلی ساکاریدوز تیپ 6 یک بیماری ارثی اتوزوم مغلوب است که به علت نقص آنزیم آریل سولفاتاز سبب رسوب گلیکوزآمینوگلیکان در بافت‌های مختلف می‌شود و می‌تواند علائم سیستمیک و چشمی مختلفی ایجاد کند. با توجه به نادر بودن این بیماری بر آن شدیم تظاهرات چشمی این بیماری را معرفی کنیم.بیمار دختر بچه 5 ساله به علت کاهش بینایی به بیمارستان امام خمینی (ره) کرمانشاه ارجاع داده شده بود، در معاینه درگیری‌های سیستمیک و چشمی متعدد داشت، نتایج آزمایشگاهی نقص آنزیم آریل سولفاتاز را نشان داد، در نهایت با توجه به علائم بالینی و نتایج آزمایشگاهی با تشخیص موکوپلی ساکاریدوز تیپ 6 تحت درمان با ناگلازیم (naglazyme) قرار گرفت. براساس نتایج این گزارش مورد، شناخت کامل علائم چشمی در این بیماران و توجه به علایم سیستمیک بیماران چشمی می تواند به برنامه ریزی مناسب برای تشخیص و درمان بیماری و بهبود کیفیت زندگی در این افراد کمک کند.

Ocular Manifestation in a Rare Case of Mucopolysaccharidosis VI

Mucopolysaccharidosis VI is an inherited autosomal recessive disease that causes glycosaminoglycan deposition in different tissues due to arylsulfatase deficiency that can cause various systemic and ocular manifestations. The disease is rarely reported. This paper presents the case of a fiveyearold girl with low vision and discusses ocular manifestations of Mucopolysaccharidosis VI. The patient was referred to Kermanshah Imam Khomeini Hospital due to low vision. On examination, she was found with multiple systemic and ocular symptoms. Laboratory results showed arylsulfatase B deficiency. According to the clinical manifestations and laboratory results, she was diagnosed with mucopolysaccharidosis type VI and treated with Naglazyme. Awareness of ocular symptoms in these patients could be of great help in making proper diagnosis and choosing the best treatment that could improve the quality of life in these patients.