نوع دیر رس بیماری pompe همراه با افزایش ترانس آمینازهای کبدی: گزارش موردی

بیماری pompe یا بیماری ذخیره گلیکوژن نوع دو، یک بیماری نادراست که به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد. میزان شیوع این بیماری 1در 40000 نفر تا 1 در 300000 نفر جمعیت می‌باشد. این بیماری اغلب به دلیل تجمع گلیکوژن به دنبال نقص در عملکرد آنزیم مالتاز ایجاد می‌شود. در حال حاضر از داروی میوزیم به عنوان جایگزین آنزیم جهت درمان این بیماران استفاده می‌شود که می تواند باعث کند شدن روند پیشرفت بیماری شود. گاهی به دلیل عدم اختصاصی بودن علائم بیماری، تشخیص با تاخیر انجام می‌گیرد.در این گزارش، خانمی 32 ساله با احساس خستگی مداوم و افزایش خفیف آنزیم های کبدی معرفی شده است. تست‌های بیوشیمیایی در مراحل اولیه به تشخیص بیماری منجر نشده است. در طی بررسی هایی که سال ها بعد روی بیمار انجام گرفته است، افزایش کراتین کیناز و لاکتات دهیدروژناز یافت شد. به‌دنبال آن با انجام بیوپسی عضلانی و تشخیص تجمع غیر طبیعی گلیکوژن در بافت عضلانی و انجام تست dried blood spot، بیماری pompe تایید شد. قابل ذکر است که بالابودن طولانی مدت ترانس آمینازهای کبدی محدود به پاتولوژی کبد نمی‌شود و بهتر است که متخصصان به عوامل خارج کبدی نیز توجه کنند.

Late-onset Pompe Disease with Elevated Liver Transaminases: A Case Report

Pompe disease or type II glycogen storage disease is a rare autosomal hereditary disease. The prevalence of the disease is about 1 in 40,000 to 1 in 300,000 population. It usually occurs as a result of glycogen accretion following acid maltase deficiency. The current treatment is enzyme replacement therapy, which may slow down the disease progression. Sometimes, the clinical presentation can be atypical and lead to late recognition.This article reports a 32yearold female with persistent fatigue and mild elevated liver transaminase levels. Biochemical analysis initially did not result in a diagnosis. Years later, increased Creatine kinase (CK) and lactate dehydrogenase (LDH) were observed. A muscle biopsy exhibited unusual glycogen accretion, followed by dried blood spot, indicative of Pompe disease. Notably, persistent raised levels of hepatic transaminases are not exclusive to liver pathology and clinicians should also consider extrahepatic causes.