بررسی پلی مورفیسم rs2234693 c/t ژن گیرنده استروژنی آلفا و ارتباط آن با ابتلا به سرطان سینه در غرب استان مازندران

سابقه و هدف: هورمون استروژن، تنظیم‌کننده فیزیولوژیکی تکثیر بافت سینه است و تغییرات در مسیرهای سیگنالینگ آن، از جمله گیرنده استروژن آلفا در طول سرطان سینه و پیشرفت آن اتفاق می‌افتد. پلی مورفیسم‌های تک نوکلئوتیدی (snps) در ژن‌ها می‌توانند به تفاوت در استعداد ابتلا به سرطان و پاسخ متفاوت به درمان در جمعیت‌های مختلف منجر شوند. در مطالعه حاضر، همراهی پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی rs2234693c/t در ژن esr alpha; با سرطان سینه در جمعیت بیمار و سالم غرب استان مازندران مورد بررسی قرار گرفت.مواد و روش‌ها: پژوهش موردی شاهدی حاضر بر روی 91 خانم سالم بدون سابقه خانوادگی سرطان سینه و 71 خانم مبتلا به سرطان سینه بستری شده در بخش انکولوژی بیمارستان امام سجاد (ع) رامسر در فاصله زمانی فروردین تا شهریور 1396 انجام گرفت. 3 میلی لیتر خون محیطی از هر کدام از افراد گرفته شده و در دمای منفی 20 درجه سانتی‌گراد نگهداری شد. از تکنیک pcrrflp جهت تعیین پراکندگی پلی مورفیسم‌های rs2234693 استفاده شد.یافته‌ها: در افراد مبتلا به سرطان سینه، ژنوتیپ هموزیگوت tt به‌طور معنی‌دار (p<0.001) بیش‌تر از ژنوتیپ‌های ct و هموزیگوت cc مشاهده شد. علاوه بر این، افرادی که واجد آلل t هستند، به‌طور معنی‌داری میزان بالاتر و خطر بیش‌تری برای ابتلا به سرطان سینه دارند (or =2.207, 95%ci =1.403.48, p =0.001) .استنتاج: مطالعه ما برای نخستین بار در غرب مازندران پیشنهاد می‌کند که آلل t پلی‌مورفیسم rs2234693 ممکن است آلل پیشرو در افزایش احتمال ابتلا به سرطان سینه باشد.

Investigation of rs2234693 C/T Polymorphism in Estrogen Alpha-Receptor Gene and its Relationship with Breast Cancer Susceptibility in West of Mazandaran Province, Iran

Background and purpose: Estrogen hormone is a physiological regulator of breast tissue proliferation and changes in its signaling pathways, including the alphaestrogen receptor, occurs during breast cancer and its progression. Singlenucleotide polymorphisms (SNPs) in genes can lead to differences in cancer susceptibility and response to treatment in different populations. In the present study, we investigated rs2234693 C/T singlenucleotide polymorphism in ESR alpha; gene in breast cancer patients and healthy population in west of Mazandaran province, Iran.Materials and methods: A casecontrol study was performed in 91 healthy women without family history of breast cancer and 71 women with breast cancer admitted to oncology department in Ramsar Imam Sajjad Hospital between April and September 2017. Peripheral blood (3 ml) was taken from the subjects and stored at 20 °C. The PCRRFLP method was used to determine the distribution of rs2234693 polymorphisms.Results: The incidence of breast cancer in individuals with homozygous TT genotype was significantly higher (p<0.001) compared to those with CT and wild CC. Moreover, individuals with T allel are at significantly higher and increased risk for breast cancer (OR =2.207, 95%CI =1.403.48, p= 0.001).Conclusion: To the best of our knowledge, this study for the first time suggested that T allele of rs2234693 C/T polymorphism might be a leading allele that cause increased breast cancer susceptibility in west of Mazandaran province.