ارتباط پلی مورفیسم (c677t ) ژن mthfr با بیماری عروق کرونری

سابقه و هدف: بیماری عروق کرونری (coronary artery disease = cad) بیماری پیچیده‌ای است که درنتیجه ترکیبی از عوامل محیطی و ژنتیکی بروز می‌یابد. آنزیم متیلن تترا هیدروفولات ردوکتاز (mthfr) یک آنزیم مهم در متابولیسم هموسیستئین و بروز بیماری‌های قلبی می‌باشد. پلی‌مورفیسمc677t این آنزیم درکاهش فعالیت این آنزیم و عملکرد ناقص آن نقش دارد. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط بین پلی‌مورفیسم c677t ژن mthfr و استعداد ابتلا به بیماری cad می‌باشد.مواد و روش‌ها: این مطالعه موردشاهدی بر روی 71 بیمار مبتلا به بیماری عروق کرونر و 71 نفر بدون سابقه ی بیماری قلبی به‌عنوان شاهد انجام گرفت. جهت تعیین نوع پلی‌مورفیسم از روش pcrrflp استفاده شد.یافته‌ها: میانگین سنی افراد در گروه مورد و شاهد به ترتیب 8.9 ±58.2 و 13.9 ± 46 سال بود(0.0000= p). در گروه مورد 37 نفر (52.1 درصد) مرد و 34 نفر (47.9 درصد) زن و در گروه کنترل 38 نفر (53.5 درصد) مرد و 33 نفر (46.5 درصد) زن بودند. فراوانی ژنوتیپ‌های cc، ct و tt پلی مورفیسم c677t در بیماران مبتلا به cad به ترتیب 59.2، 35.2 و 5.6 درصد و در گروه کنترل 62 ، 32.4 و 5.4 درصد بود و اختلاف معنی داری بین دو گروه وجود نداشت (0.937= p) و هم چنین فراوانی آلل t در گروه مورد 40.8 و در گروه کنترل 38 درصد به دست آمد که هیچ اختلاف معنی داری بین این دو گروه مشاهده نشد (0.864= p).استنتاج: ارتباط معناداری بین پلی مورفیسم c677t ژن mthfr و استعداد ابتلا به cad مشاهده نشد. پیشنهاد می‌گردد که مطالعات دیگری در آینده در گروه های جمعیتی بزرگ تر انجام پذیرد.

Association between MTHFR Gene Polymorphism (C677T) and Coronary Artery Disease

Background and purpose: Coronary artery disease (CAD) is a complex disease that is caused by both environmental and genetic factors. Methylenetetrahydrofolate (MTHFR) enzyme is associated with metabolism of homocysteine and its impaired function is considered as a risk factor for developing CAD. Some variants are involved in decreased activity of MTHFR and its deficiency. The polymorphism of C677T (rs1801133) seems to be a significant variant that is related with CAD. The purpose of this study was to determine the relationship between MTHFR C677T gene polymorphism and susceptibility of CAD.Materials and methods: This casecontrol study was performed in 71 patients with coronary artery disease and 71 healthy subjects (control group). Polymerase chain reactionrestriction fragment length polymorphism (PCRRFLP) method was used to genotype MTHFR polymorphism.Results: The mean ages of subjects in case and control groups were 58.2 ±8.9 and 46 ±13.9 years, respectively (P= 0.0000). The case group included 37 (52.1%) males and 34 (47.9%) females. In control group, there were 38 (53.5%) males and 33 (46.5%) females. The frequency of CC, CT, and TT genotypes in C677T polymorphisms was 59.2%, 35.2%, and 5.6%, in CAD patients and 62%, 32.4%, and 5.4%, in controls, respectively, indicating no significant differences between the cases and controls(p= 0.937). The frequency of T allele was 40.8% in cases and 38% in controls which also showed no significant difference between the two groups (P= 0.864).Conclusion: Current study found no relationship between MTHFR C677T gene polymorphism and CAD. However, further studies in larger population are recommended to achieve better understand this relationship.