گزارش یک مورد جهش جدید مرتبط با بیماری dentinogenesis imperfecta در بیماری با ضعف شنوایی

Dentinogenesis imperfecta)di) یک اختلال ارثی است که دنتین را تحت تاثیر قرار می دهد. شکل گیری دنتین ضعیف باعث بد رنگی دندان هایی که مستعد سایش و شکستگی هستند می شود. به نظر می رسد جهش در سیالو فسفوپروتئین دنتین (dspp) موجب اختلالات دنتین i و ii می شود. دنتینوژنز ایمپرفکتا یک صفت اتوزومال غالب بوده که هر دو سیستم دندانی شیری و دائمی را درگیر می کند. در هر دو جنس رخ داده و از نظر بالینی به صورت دندان های زرد قهوه ای و از نظر رادیوگرافی در آن نقایص ساختاری مانند تاج پیازی و پالپ چمبر کوچک دیده می شود. اغلب، نقایص مینرالیزاسیون زیرین (نرمی استخوان) باعث سایش مینا شده که به طور ثانویه باعث درگیری عاج و ساییدگی آن می شود.یک کودک 9 ساله با افت شنوایی به آزمایشگاه ژنتیک رصد مراجعه کرد. خون بیمار به روش ngs مورد مطالعه قرار گرفت و در نهایت جهش dspp در فرد مذکور یافت شد. جهت تایید جهش یافت شده، پرایمر برای نقطه جهش طراحی گردید و پس از آن استخراج dna و تست pcrانجام شد ؛ پس از آن توالی یابی ژن dspp صورت گرفت .پس از توالی یابی ژنوم به روش ngs، جهش heterozygous در ژن dspp یافت شد و بیمار با داشتن نقص در ژن دندانی، دارای دندان های کاملا سالم ولی کم شنوا بود. پدر فرد مذکور نیز مورد مطالعه قرار گرفت و پدر دارای جهش هتروزیگوت در ژن dspp می باشد .جهش های heterozygous در این ژن باعث نقص دندان می شود و در برخی موارد باعث ایجاد ناشنوایی می شود. در این مورد، بیمار تنها کم شنوا بود و هیچ علائمی از نقص دندانی مشاهده نشد.