بررسی ارتباط بین پلی‌مورفیسم‌های rs731236 (taq1)، rs1544410 (bsmi) و rs2228570 (foki) ژن رسپتور ویتامین d با بیماری اوتیسم

سابقه و هدف: اختلال طیف اوتیسم (asd) یکی از بیماری های تکاملی سیستم عصبی است که به طور متوسط از هر 150 کودک یک نفر را در سراسر جهان درگیر می کند. هر دو عامل ژنتیک و محیط در بروز این طیف از اختلال ها نقش دارند. مطالعه ها نشان داده اند که بین پلی مورفیسم های ژنی گیرنده ویتامینd (vdr) و اختلال های رفتاری مرتبط با تکامل سیستم عصبی از جمله بیماری اوتیسم ارتباط وجود دارد. با این حال با توجه تنوع پلی مورفیسم در جمعیت ها، در مطالعه حاضر، هدف ما بررسی ارتباط چندشکلی های ژنی vdr rs731236(taq1))، rs1544410 (bsmi) ( rs2228570 (foki) با خطر بیماری اوتیسم در جمعیت آذربایجان شرقی است.روش کار: جمعیت بررسی شده در این مطالعه موردی شاهدی، 50 کودک بیمار مبتلا به asd و50 کودک کنترل سالم بودند که به دنبال واکنش زنجیره ای پلیمراز روی dna استخراج شدهpcr ) (از خون محیطی و سپس هضم آنزیمی ( rflp) با استفاده از نرم افزارspss16 از لحاظ توزیع ژنوتیپی و آللی مطالعه شدند.یافته ها: نتایج مطالعه های آماری توزیع ژنوتیپی و آللی برای انواع foki و bmsi ژن vdr بین بیماران مبتلا به اوتیسم و شاهد تفاوت معناداری نشان نداد (0.05˃ (p ، با این حال، از نظر توزیع ژنوتیپیp و در دو گروه بیمار و شاهد تفاوت معنادار مشاهده شد.نتیجه گیری: این نتایج، شواهد اولیه را نشان می دهد که تغییرهای ژنتیکی ژن vdr (taqi) ممکن است استعداد ابتلای کودکان را به asd تغییر دهد.

association between rs731236 (taq1), rs1544410 (bsmi), and rs2228570 (foki) polymorphisms of vitamin d receptor gene with autism spectrum disorder

background and aim: autism spectrum disorders (asd) is a developmental disease of the nervous system that affects an average of 1 in 150 children worldwide. both genetic and environmental factors play a role in the development of this range of disorders. several studies have shown an association between vitamin d receptor (vdr) gene polymorphisms and behavioral disorders associated with nervous system, including autism. in the present study, we aimed to investigate the association between vdr gene polymorphisms rs731236 (taq1), rs1544410 (bsmi), rs2228570 (foki) and the risk of autism. however, due to polymorphism diversities in population, we investigated the association between vdr rs731236 (taq1)), rs1544410 (bsmi) (rs2228570 (foki)) gene polymorphisms and the risk of autism in the population of east azerbaijan.methods: in the present case control study, a total of 50 patients with asd and 50 healthy control children were studied following the polymerase chain reaction on dna extracted from peripheral blood and then enzymatic digestion with rflp technique in terms of genotypic and allelic distribution studies using spss 16.results: the results of statistical analysis of genotypic and allelic distribution for foki and bmsi types of vdr gene did not show a significant difference between patients with autism and control group (p˃0.05). but allelic and genotypic distribution of tt (p<0.045) and tt (p<0.013) genotypes between case and control groups showed a significant difference.conclusion: the results provide early evidence that genetic alterations in the vdr (taqi) gene may alter children’s susceptibility to asd.