گزارش دو مورد بیمار مبتلا به سندروم ترنر حامل کروموزوم X دی سنتریک

سابقه و هدف : سندرم ترنر یکی از ناهنجاری های کروموزومی نسبتا شایع است که به دلیل فقدان کاملی یا بخشی از کروموزوم جنسی بروز کرده و حدود یک در هر 2500 تولد زنده مونث را به خود اختصاص می دهد. خصوصیات کلینیکی معمول این سندرم شامل آمنوره اولیه، هیپوگنادیسم، کوتاهی قد، ناهنجاری های دیجتال و خط رویش کوتاه در پشت گردن است. بیشتر افراد مبتلا دارای مونوزومی 45,x بوده، با این حال دیگر ناهنجاری های ساختاری کروموزوم x یا 45,x موزائیک نیز می تواند منجر به بیماری شود. در این مطالعه حاضر دو مورد بیمار مبتلا به سندرم ترنر با کرموزوم دیسنتریک x گزارش، و خصوصیات فنوتیپی آنها با در نظر گرفتن نواحی حذف شده مورد بررسی قرار می گیرد.معرفی موارد: مورد اول دختر 13 ساله با ادم دست و پا و لنفوم جزئی در دوران طفولیت بود که با افزایش سن سایر علائم مربوط به سندرم ترنر همچون کوتاهی قد، شانه های پهن، نوک سینه های فاصله دار و متاکارپس های کوتاه، رحم کوچک، تخمدان های تکامل نیافته و سطح fsh و lh و پرولاکتین بالا را نشان داد. بیمار دوم دختر 12 ساله فاقد علائم خاص در بدو تولد بود ولی در زمان بلوغ علائمی چون قد کوتاه، گردن کوتاه، سینه پهن، رحم نرمال، تخمدان تکامل نیافته، fsh و پرولاکتین بالا و همچنین lh نرمال را نشان داد.نتیجه گیری و توصیه ها: نتایج کاریوتایپ خون محیطی با روش باندینگ g مشخص کرد که بیمار اول دارای 46,x,dic(x) و نسبت به بازوی کوتاه کرموزوم x مونوزومی بود در حالی که بیمار دوم دارای کرموزوم x دیسنتریک به صورت موزائیک 45,x(60%)/46,x,dicx(40%) بود. با در نظر گرفتن نواحی حذفی فنوتیپ ظاهر شده در دو مورد نادر که هر کدام به صورت هتروژن بروز می دادند به نقش و اثر ژن های موجود در نواحی حذفی مرتبط دانسته شد. با این حال برای شناسایی دقیق نقاط حذف شده تکنیک هیبرید سازی فلوئورسانت درجا (fish) توصیه می شود، همچنین بررسی حامل بودن والدین با سابقه فرزند ترنر برای ناهنجاری های کرموزومی در جهت پیشگیری از تولد فرزند مبتلا در حاملگی های بعدی پیشنهاد می گردد.

Report of Two Turner affected patients with dicentric X chromosome

Background and aim: Turner’s syndrome is one of the relatively common chromosomal disorders characterized by the absence of all or part of one sex chromosome, with a prevalence of near one in 2500 live birth females. Most typical clinical characteristics of this syndrome include primary amenorrhea, hypogonadism, short stature, digital anomalies, and low hair line at the back of the neck. A large number of affected individuals have a 45,X monosomy; nevertheless, other structural abnormalities of X chromosome or 45,X with cell line mosaicism can also fulfill the criteria. In the current study we report two turner affected patients with dicentric X making an attempt to explain their phenotypes associated with deleted areas.The case report: The first case was a 13year old female who had edema and lymphoma during infancy. As she grew up, other symptoms of Turner’s syndrome such as short stature, broad shoulders, widely spaced nipples, short metacarpals, small womb, premature ovarian, and higher levels of FSH, LH, and prolactin were apparent. The second patient was a 12 yearold girl without obvious Turner’s syndrome in her infancy, but during her puberty, she showed short stature, short neck, broad chest, normal womb, premature ovarian, normal LH, and increased levels of FSH and prolactin.Results and discussion: The results of Gbanding karyotyping depicted that the first patient had 46,X,dic(X) and she was monosomy for short arm of X chromosome, while the second patient was mosaic 45,X(60%)/46,X,dicX(40%). Considering the areas which have been deleted and also heterogenic phenotypes of each patient, roles of every involved gene in that regains have been regarded. With this regard for the exact detection of deleted areas, fluorescence in situ hybridization (FISH) is recommended. Also, carrier detection of parents with a history of affected child for assessing chromosomal abnormalities with the aim of preventing further affected child during their conception is suggested.