بررسی بیماری کلیه پلی‌کیستیک در گربه‌های ایرانی ارجاعی به بیمارستان دام‌های کوچک دانشکده دامپزشکی دانشگاه تهران به دو روش سونوگرافی و مولکولی

زمینۀ مطالعه: بیماری کلیه پلی‌کیستیک شایع‌ترین بیماری ژنتیکی در گربه‌های پرشین می‌باشد که به‌دنبال موتاسیون در ژن‌های pkd1 و pkd2 ایجاد می‌شود. در این بیماری به‌دلیل تجمع مایعات در داخل کیست‌ها و فشار حاصل از آن‌ها بر‌روی بافت کلیه، بیمار مستعد ایجاد علائم نارسایی کلیوی مزمن خواهد‌ شد.هدف: مطالعه حاضر با هدف مقایسه دو روش اولتراسونوگرافی و آزمایش مولکولی در تشخیص بیماران مبتلا به کلیه پلی‌کیستیک اتوزومال انجام ‌شد.روش‎کار: مطالعه حاضر بر روی 97‌ قلاده گربه نژاد پرشین (46‌ قلاده گربه نر و 51‌ قلاده گربه ماده) با میانگین 6‌ سال (حداقل 2‌ ماه و حداکثر 14‌ سال) انجام شد.نتایج: از 97‌ قلاده گربه پرشین مورد بررسی در 32‌ مورد (33 درصد) با روش اولتراسونوگرافی کیست‌های بدون اکوژنیسیته در کلیه وجود داشت. در آزمایش مولکولی تمام موارد دارای کیست در روش اولتراسونوگرافی، دارای جهش در ژن pkd1 بودند و همچنین 13 مورد (13 درصد) که در اولتراسونوگرافی فاقد کیست بودند با روش مولکولی مثبت تشخیص داده شدند. از 97 قلاده گربه تحت بررسی 45 مورد (46 درصد) حاوی ژن جهش‌یافته بودند. درجه توافق دو روش تشخیصی اولتراسونوگرافی و pcr با محاسبه کاپا 0.725 (0.859 0.592cl:) تعیین ‌شد. میزان حساسیت و ویژگی روش اولتراسونوگرافی به ترتیب 77.11 و 100 درصد محاسبه ‌‌شد.نتیجه گیری نهایی: جهت تشخیص این بیماری از روش‌های تصویربرداری و مولکولی استفاده می‌شود. افزایش تشخیص موارد بیماری با روش مولکولی نسبت به سونوگرافی می‌تواند به‌دلیل حساسیت بالا‌تر روش مولکولی، کوچک ‌بودن اندازه کیست‌ها، کم ‌بودن تعداد آن‌ها در برخی موارد، پایین ‌بودن سن حیوان و همچنین وجود کیست در مدولای کلیه باشد. بنابراین روش مولکولی در غربالگری بیماری در مراحل اولیه و در برنامه‌های پرورشی و حذف گربه‌های حاوی این ژن می‌تواند مورد استفاده قرار داده ‌شود.

Evaluation of Polycystic Kidney Disease in Iranian Cats Referred to the Small Animal Hospital of the Faculty of Veterinary Medicine, University of Tehran, via Ultrasound and Molecular Methods

BACKGROUND: Polycystic kidney disease is the most prevalent inherited genetic disease in Persian cats, which is caused by mutations in PKD1 and PKD2 genes. Due to the accumulation of fluids inside the cysts and their pressure on the renal parenchym, the patient is prone to developing symptoms of chronic renal failure.OBJECTIVES: The present study aimed to compare ultrasonography and molecular tests in diagnosis of autosomal dominant polycystic kidney disease.METHODS: This study was performed on 97 Persian cats, including 46 male and 51 female cats, with an average age of 6 years (minimum 2 months and maximum 14 years). All the cats were evaluated for the presence of disease using ultrasound and molecular methods.RESULTS: Among 97 females, 32 (33 %) were found to be positive for PKD on the basis of presence of anechoic cysts. In molecular tests, all the cases with cysts in the ultrasonography had mutation in PKD1 gene and 13 cases (13 %) without cysts in ultrasonography were diagnosed to be positive through molecular technique. Among 97 studied cats, 45 (46 %) showed mutated genes. The degree of agreement between the two methods of ultrasonography and PCR was determined by calculating Kapa 0.725 (Cl: 0.5920.895). The sensitivity and specificity of the ultrasonography were calculated to be 77.11 % and 100 %, respectively.CONCLUSIONS: Imaging and molecular methods were utilized to diagnose the disease. The more frequent use of the molecular methods for the diagnosis of the disease compared to the use of ultrasound could be attributed to the higher sensitivity of the molecular technique, the small size of the cysts, the low number of cysts, the low age of the animal, and the presence of cysts in the medula of the kidney. Therefore, the molecular method could be recommended for screening the disease in the early stages. It can also be employed in breeding programs and the removal of cats with this mutated gene.