بررسی ارتباط پلی‌مورفیسم ژن cpeb1 با ناباروری در مردان ایرانی

مقدمه: اسپرماتوژنز یک فرآیند بسیار کنترل شده برای تولید اسپرم بالغ است. برای تولید اسپرم بالغ از گامت، نیاز به تنظیمات رونویسی و پس از رونویسی است. پروتئین cpeb1 پلی آدنیلیشن سیتوپلاسمی mrna را در اُژنز و اسپرماتوژنز کنترل می کند. هدف از این تحقیق بررسی ارتباط پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی 2303846rs که در موقعیت 3’utr ژن cpeb قرار گرفته است با ناباروری در مردان ایرانی می باشد.روش بررسی: دراین تحقیق مورد شاهدی تعداد 140 نمونه خون از جمعیت های مختلف ایرانی (70 سالم و 70 نابارور) تهیه شد. ژنوتیپ های rs2303846 توسط روش pcr-rflp تعیین و با روش توالی یابی تایید گردید. سرانجام اطلاعات حاصله از طریق نرم افزار آنلاین snpstat و spss مورد تجزیه تحلیل آماری قرار گرفت. ارتباط این پلی مورفیسم با mirna ها نیز بررسی شد.نتایج: نتایج بدین صورت بود که ژنوتیپ tt تنها در 5 نفر از 70 نمونه افراد نابارور مشاهده گردید، درصورتی که همه افراد کنترل دارای ژنوتیپ cc بودند؛ اختلاف معناداری دیده می شود (023/0p=). پلی مورفیسم 2303846 rs در ناحیه seed سه mirna(hsa-mir-143-5p, hsa-mir-6511b-5p, hsa-mir-3944-5p) قرار دارد و آلل t سبب از بین رفتن seed می شود. همچنین آلل t منجر به سست شدن اتصال همه mirna های انتخابی می شود.نتیجه گیری: پلی مورفیسم (2303846 rs c/t) واقع در ژن cpeb1 می تواند با خطر ابتلا به ناباروری در مردان ایرانی مرتبط باشد. همچنین بررسی های بیوانفورماتیکی نشان داد که با تغییر آلل t به جای c در 2303846 rs، اتصال mrna ژن cpeb1 به mirna های تنظیم کننده آن کاهش می یابد، درنتیجه ژن پایدار و بیان آن ادامه می یابد.