بررسی ارتباط پلی‌مورفیسم rs1800624در ژن rage با بیماری مولتیپل اسکلروز در اصفهان

مقدمه: بیماری مولتیپل اسکلروز یک بیماری حاد سیستم عصبی مرکزی است که با تخریب غلاف میلین سلول های عصبی همراه است. تصور می شود که این بیماری یک بیماری چندعاملی است؛ بدین معنی که عوامل محیطی و ژنتیکی متعددی می توانند بر روی بروز و پیشرفت آن تاثیرگذار باشند. در این مطالعه هدف بررسی ارتباط چند شکلی تک نوکلئوتیدی rs1800624 واقع در ناحیه پروموتری ژن rage با بیماری مولتیپل اسکلروز در جمعیت اصفهان می باشد.روش بررسی: در این مطالعه کنترل مورد، برای تعیین ژنوتیپ از تکنیکtetraprimer arms pcr و پرایمرهای اختصاصی جدید، جهت تعیین فراوانی اللی و ژنوتیپی نشانگر rs1800624 استفاده شد. در این مطالعه تعداد 300 نفر شامل 150 فرد بیمار و 150 فرد سالم بررسی شدند. وجود یا عدم وجود ارتباط بین ژنوتیپ ها با بروز بیماری مولتیپل اسکلروز با نرم افزار spss و وجود تعادل هاردی واینبرگ با نرم افزار genpop بررسی شد.نتایج: نتایج به دست آمده نشان دادند که درصد فراونی ژنوتیپ های tt، ta و aa به ترتیب در افراد سالم 42/7، 46/6 و 10/7 و در افراد بیمار 44، 42 و 14 می باشد و جمعیت مورد مطالعه برای نشانگر rs1800624 در تعادل می باشد. تحلیل آماری نتایجبه دست آمده، نشان دهنده عدم ارتباط rs1800624 با بیماری مولتیپل اسکلروز در جمعیت اصفهان می باشد(0/5< p) .نتیجه گیری: تحلیل آماری نتایج به دست آمده، نشان دهنده عدم ارتباط مارکر چند شکلی تک نوکلئوتیدی rs1800624 با بیماری مولتیپل اسکلروز در جمعیت اصفهان می باشد (0/5< p) .

Evaluating the Association between Rs1800624 in RAGE Gene and Multiple Sclerosis in Isfahan Population

Introduction: Multiple sclerosis (MS) is an acute disease of the central nervous system (CNS) associated with the degradation of myelin sheet around the nerve cells. It is assumed to be a multifactorial disorder that is to say numerous environmental and genetic factors are involved in the disease. Therefore, this study aimed to investigate the association between rs1800624 single nucleotide polymorphism (SNP), located in the promoter region of RAGE gene, and MS in Isfahan population.Methods: In this casecontrol study, tetraprimer ARMS PCR and newly designed primers were utilized in genotyping and determining allele frequency of rs1800624 SNP marker. A total of 300 individuals including 150 healthy and 150 MS patients participated in the study. In order to evaluate the association between genotypes and MS as well as the existence of HardyWeinberg equilibrium, SPSS and GENPOP softwares were used, respectively.Results: The study results showed that the frequency of TT, TA and AA genotypes were reported 42.7, 46.6 and 10.7 in the control group and 44, 42 and 14 in the case group. The studied population was in equilibrium in regard with rs1800624 marker. Moreover, no association was detected between rs1800624 marker and MS disease in the Isfahan population (pgt 0.5).Conclusion: The study findings indicated no association between SNP marker of rs1800624 and MS disease in the Isfahan population (pgt 0.5).