بررسی تنوع ژنتیکی مارکر rs438601در جمعیت اصفهان: یک مارکر آگاهی‌دهنده در تشخیص‌های مولکولی هموفیلی B

مقدمه: هموفیلی b یک بیماری ژنتیکی خونریزی‌ دهنده‌ مغلوب وابسته ‌به‌ جنس ناشی از جهش در ژن فاکتور ix انعقادی است. جهش‌ها در ژن فاکتور ix باعث ناکارآمدی یا عملکرد نادرست فاکتور ix انعقادی می‌شوند. روش ایده‌آل برای تشخیص مولکولی این بیماری آنالیز مستقیم جهش‌های ژنی است. اما با توجه به تعداد بالای جهش‌های شناسایی شده در ژن مزبور، مشخص نبودن طیف جهش‌های شایع آن، اندازه بزرگ ژن و طبیعت ناهمگن جهش‌ها، آنالیز مستقیم جهش بسیار وقت‌گیر و پرهزینه است. بنابراین بررسی غیرمستقیم جهش‌ها با روش آنالیز پیوستگی با استفاده از مارکرهای چندشکلی در ناحیه ژنی فاکتور ix گزینه مناسبی در تشخیص پیش از تولد و تشخیص ناقلین هموفیلی b می‌باشد.روش بررسی: در این مطالعه مارکر چند‌شکلی تک‌نوکلئوتیدی rs438601 در اینترون 3 ژن فاکتور ix با روشtetra-primer arms-pcr با پرایمرهای اختصاصی جدیداً طراحی شده در 142 زن کنترل غیرخویشاوند در جمعیت اصفهان تعیین ژنوتیپ شد. سپس از نرم‌افزارgenepop برای تعیین فراوانی آللی و درصد هتروزیگوسیتی و از آزمون χ2 برای بررسی تعادل هاردی-وینبرگ استفاده شد.نتایج: فراوانی آللی برای آلل‌های c و g به ترتیب 83/71% و 17/28% محاسبه شد. هتروزیگوسیتی مشاهده شده 52/53% می‌باشد. بررسی تعادل هاردی-وینبرگ نشان می‌دهد که جمعیت اصفهان برای مارکر rs438601 در تعادل است.نتیجه‌گیری: نتایج نشان دادند که مارکر rs438601 به علت هتروزیگوسیتی بالا می‌تواند به عنوان مارکر تشخیصی مناسب برای آنالیز پیوستگی و شناسایی ناقلین هموفیلی b در نمونه‌ای از جمعیت ایرانی معرفی شود.