بررسی فراوانی پلی مورفیسم C2531T در ژن MLH3 در مردان نابارور مبتلا به آزواسپرمی یا الیگواسپرمی شدید و بدون علت

مقدمه: حدود نیمی از موارد ناباروری زوجین به علت عوامل مردانه است. آزواسپرمی یا الیگواسپرمی شدید و بدون علت که در نتیجه تغییرات ژنتیکی حاصل می‌شود، بخش مهمی از ناباروری مردان را تشکیل می‌دهد. یک مرحله‌ مهم در فرآیند اسپرماتوژنزیس وقایع کراسینگ اور در حین نوترکیبی هومولوگ در تقسیم میوز است. پروتیین mlh3 نقش اساسی در فرآیند نوترکیبی و اسپرماتوژنزیس دارد. این مطالعه به بررسی رابطه یک پلی‌مورفیسم عملکردی در ژن mlh3 (c2531t) و خطر ناباروری در مردان به ارزیابی پروتیین mlh3 پرداخته است.روش بررسی: این مطالعه به صورت مورد ـ شاهد و بر روی 110 مرد نابارور مبتلا به آزواسپرمی یا الیگواسپرمی شدید و بدون علت به عنوان گروه مورد و 110 مرد بارور و نرمواسپرم به عنوان گروه کنترل انجام شد. پلی‌مورفیسم c2531t در ژن mlh3 به وسیله روش 4p- arms- pcr (tetra- amplification refractory mutation system- pcr) مورد بررسی قرار گرفت.نتایج: فراوانی ژنوتیپ‌های cc، ct و tt در ژن mlh3 به ترتیب برابر 6/13%، 1/59% و 3/27% در مردان مبتلا به آزواسپرمی یا الیگواسپرمی شدید و بدون علت و 3/37%، 6/56% و 1/9% در گروه کنترل بود (001/0p < ).نتیجه‌گیری: نتایج نشان می‌دهد که پلی‌مورفیسم c2531t در ژن mlh3 می‌تواند با خطر ناباوری در مردان همراه باشد. همچنین حضور آلل t باعث ایجاد یک خطر افزایش یافته 35/2 برابری (001/0 < p؛ 51/3-57/1=ci، 35/2=or) برای ایجاد ناباروری در مقابل گروه کنترل نرمال می‌شود. بنابراین پلی‌مورفیسم در ژن mlh3 می‌تواند یک عامل تعیین‌کننده ژنتیکی برای ایجاد اسپرماتوژنزیس معیوب در انسان باشد.