نقش عوامل و مکانیسم های ژنتیکی و اپی‌ژنتیکی دخیل در بروز بیماری‌های مادرزادی قلب

مقدمه: بیماری‌های مادرزادی قلب یا congenital heart diseases) (chd))، اختلالات قلبی پیچیده و چندعاملی، ناشی از تعامل عوامل ژنتیکی، محیطی و اپی‌ژنتیکی هستند که در این میان، عوامل ژنتیکی نقش برجسته‌ای دارند. این بیماری حائز اهمیت در حدود یک درصد از نوزادان تازه متولد شده را تحت تاثیر قرار می‌دهد و به دو صورت تک‌گیر (اسپورادیک) و خانوادگی (ارثی) بروز می‌یابد. موارد تک‌گیر، غالباً مرتبط با جهش‌های جدید یا ناهنجاری‌های کروموزومی نوظهور هستند و موارد خانوادگی از الگوهای توارثی متنوعی پیروی می‌کنند. تحقیقات پیشرفته در حوزه‌ ژنتیک مولکولی، به‌ویژه تکنیک‌های نوینی نظیر توالی‌یابی کل اگزوم و آنالیز ریزآرایه‌های کروموزومی، که بخش‌های کدکننده پروتئین در ژنوم انسان را تجزیه و تحلیل می‌کنند، تاکنون بیش از صدها ژن مرتبط با بیماری‌زایی chd را شناسایی کرده است. با این‌حال، علی‌رغم چنین پیشرفت‌های علمی، بسیاری از مکانیسم‌های مولکولی chd همچنان ناشناخته باقی مانده است.نتیجه‌گیری: در حال حاضر، با توجه به افزایش میزان بقای نوزادان مبتلا، با کمک روش‌های نوین جراحی، درک عمیق‌تر از علل‌ دقیق بروز این بیماری، جهت تشخیص و شناسایی بیماران در معرض خطر بالا و بهبود روش‌های پیشگیری و درمان chd، بسیار ضروری است. مقاله مروری حاضر، به بررسی و تشریح آخرین یافته‌ها در زمینه نقش عوامل ژنتیکی و اپی‌ژنتیکی موثر در ایجاد chd تمرکز دارد. 

role of genetic and epigenetic factors and mechanisms involved in the occurrence of congenital heart diseases (chd)

introduction: congenital heart diseases (chd) are complex, multifactorial cardiac disorders that result from a combination of genetic, environmental, and epigenetic factors, with genetic factors being particularly prominent. this remarkable disease affects approximately 1% of newborns and can occur sporadically and familially. sporadic cases are often associated with novel mutations or newly emerging chromosomal abnormalities, while familial cases show different inheritance patterns. advanced research in molecular genetics, especially techniques such as whole-exome sequencing and chromosomal microarray analysis, which focus on protein-coding regions of the human genome, has identified hundreds of genes associated with the development of chd. however, despite these scientific advances, many of the molecular mechanisms underlying chd remain unknown.conclusion: due to modern surgical techniques, the survival rate of affected infants is increasing. deeper insight into the exact causes of this disease is crucial for diagnosing and identifying high-risk patients and improving preventive and therapeutic strategies for chd. this review article aims to review and describe the latest discoveries regarding the influence of genetic and epigenetic factors in the development of coronary heart disease (chd).