بررسی ارتباط بین ناباروری و اختلالات طیف اوتیسم در خانواده‌

مقدمه: اختلال طیف اوتیسم (asd) به عنوان یک اختلال پیچیده رشد عصبی، بر تعاملات اجتماعی، ارتباطات و رفتارهای فردی تاثیر می‌گذارد و اغلب در کودکی تشخیص داده می‌شود. ویژگی‌های اوتیسم به عنوان طیفی از علائم با شدت و نوع متغیر در افراد متفاوت است و عوامل ژنتیکی و محیطی در بروز آن نقش مهمی دارند. ناباروری نیز که به ناتوانی در باردار شدن پس از یک سال رابطه جنسی منظم اطلاق می‌شود، می‌تواند تحت تاثیر عوامل مختلفی از جمله عوامل ژنتیکی و محیطی باشد. این مقاله به بررسی ارتباط بین ناباروری و اوتیسم پرداخته و به شباهت‌ها و مکانیسم‌های ژنتیکی مشترک، از جمله تغییرات در تعداد کپی (cnvs) و واریانت‌های ژنتیکی، اشاره می‌کند که می‌توانند در بروز هر دو وضعیت نقش داشته باشند. هم‌چنین، عواملی نظیر سن والدین، قرار گرفتن در معرض سموم و استفاده از فناوری‌های کمک باروری (art) نیز می‌توانند خطر ابتلا به اوتیسم و ناباروری را افزایش دهند. به‌ویژه افزایش سن پدر به عنوان عاملی برای بروز جهش‌های جدید در اسپرم شناخته شده است. تحقیقات نشان می‌دهند که تغییرات اپی‌ژنتیکی از جمله متیلاسیون dna و تغییرات هیستونی، می‌توانند نقش عوامل محیطی و ژنتیکی را در ایجاد این اختلالات توضیح دهند. نتایج اولیه نشان داده‌اند که کودکان متولد شده از طریق art ممکن است در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به اوتیسم باشند. نتیجه‌گیری: با وجود پیشرفت‌ها، شکاف‌های بسیاری در درک دقیق این ارتباطات وجود دارد و نیاز به تحقیقات بیشتری احساس می‌شود. درک این پیوندها می‌تواند به توسعه مداخلات هدفمند، مشاوره ژنتیکی، و بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا و خانواده‌های آنان کمک کند.

investigating the association between infertility and autism spectrum disorder (asd) in families

introduction: autism spectrum disorder (asd) is a complex neurodevelopmental disorder that impacts social interactions, communication, and behaviors, frequently recognized during early childhood. asd is defined as a spectrum, displaying diverse symptoms regarding type and intensity, shaped by both genetic and environmental influences. infertility, defined as the failure to conceive after one year of regular unprotected intercourse, can also result from a range of genetic, physiological, and environmental factors. this study examined the association between infertility and asd, and emphasizing common genetic mechanisms—such as copy number variations (cnvs) and genetic variants—that might influence the occurrence of both conditions. additionally, factors like the age of parents, exposure to environmental toxins, and the application of assisted reproductive technologies (art) may raise the likelihood of both asd and infertility.   in particular, older paternal age has been associated with an increased probability of new genetic mutations in sperm, which could play a role in asd in offspring. research findings suggested that epigenetic changes, including dna methylation and histone modifications, might clarify the role of genetic and environmental factors in these disorders. preliminary studies indicated that children conceived through art may face a higher likelihood of developing asd.conclusion: despite advancements, significant gaps remain in fully understanding these associations, necessitating further research. a deeper comprehension of these links could support the development of targeted interventions, genetic counseling, and improved quality of life for affected individuals and their families.