غربالگری ژنتیکی زنان مستعد بارداری مولار راجعه برای جلوگیری از بروز کریوکارسینومای بارداری

مول هیداتی فرم یک حاملگی غیرطبیعی است که با تکثیر زیاد سلول های تروفوبلاستیک (هر دو سیتوتروفوبلاست و سن‌سیوتروفوبلاست) مشخص می‌ شود. در صورت عدم کنترل تکثیر این سلول ‌ها به عنوان مثال به دلیل سیستم مراقبت های بهداشتی ضعیف، مول می تواند تهاجمی شود و منجر به کوریوکارسینومای بارداری گردد. کوریوکارسینومای بارداری با پتانسیل متاستاتیک قوی به عنوان یکی از تهاجمی ‌ترین و بدخیم‌ ترین نوع بیماری ‌های تروفوبلاستیک حاملگی، می ‌تواند از طریق عروق و لایه میانی دیواره رحم (میومتریوم) مستقیماً گسترش یابد و محل ‌های دور، مانند ریه‌ ها، طحال، روده‌ ها، کلیه و کبد را درگیر کند. هنگامی که مول هیداتی‌فرم یک‌بار رخ دهد، به آن فرم تک ‌گیر و در صورت تکرار، این عارضه به عنوان مول هیداتی فرم راجعه شناخته می ‌شود. در فرم راجعه خطر بروز کوریوکارسینومای بارداری، تا 100 برابر افزایش می ‌یابد. از این‌رو شناسایی زود‌هنگام زنان مستعد بارداری مولار راجعه به دلیل افزایش خطر ایجاد نئوپلازی از اهمیت بالینی بالایی برخوردار است. با توجه به گزارش نقش جهش ‌های ژنی هموزیگوت و هتروزیگوت ترکیبی مغلوب مادری در بروز مول هیداتی فرم، غربالگری زنان را می‌ توان با روش‌ های ژنوتایپینگ مولکولی انجام داد.

Genetic Screening of Susceptible Women to Recurrent Molar Pregnancy for Prevention of Gestational Choriocarcinomas

Introduction: Hydatidiform mole is an abnormal pregnancy characterized by hyperproliferation of trophoblastic cells (both cytotrophoblast and syncytiotrophoblast). If the proliferation phenomenon not well controlled, e.g. due to poor medical health care system, mole can become invasive and lead to gestational choriocarcinomas. Gestational choriocarcinoma by strong metastatic potentiality, as one of the most aggressive, malignant form of gestational trophoblastic disease, could be spread through directly vascular and the middle layer of the uterine wall (Myometrium lrm;) and would involve distant sites such as the lungs, spleen, intestines, kidney, and liver. When a hydatidiform mole occurs once, it is known as sporadic hydatidiform mole; if it happens again, the condition is known as recurrent hydatidiform mole. In recurrent form, the gestational choriocarcinoma occurrence risk increased up to a 100fold. Therefore, early onset identify of susceptible women to recurrent molar pregnancy is clinical importance because of the increased risk of developing neoplasia. Due to the role of maternal homozygous and compound heterozygous recessive gene, mutations have been reported in hydatidiform mole occurrence, women screening can be improved by molecular genotyping methods.