غربالگری ژنتیکی زنان مستعد به ترومبوز وریدی مغز، گامی موثر در شناسایی زنان در معرض خطر ترومبوز وریدی مغزی بارداری

مقدمه: استعداد ابتلا به ترومبوز وریدی مغزی (cvt) نیز مبنای ژنتیکی دارد و ترمبوفیلی های ارثی 22/4% از موارد cvt را تشکیل می دهند. cvt با بروز علائم بالینی و پاتوژنز متغیر، یکی از دلایل مهم و نادر سکته مغزی است. ترمبوفیلی ارثی همراه با عوامل خطر اکتسابی همزمان، نظیر بارداری، می تواند خطر cvt را تا چند برابر افزایش دهد. شناسایی تعدادی از واریانت های ژنتیکی که استعداد ابتلا به cvt و صفات مربوط به آن را افزایش می دهند، فرصتی را برای غربالگری زنان در معرض خطر بروز cvt بارداری فراهم می کند.

Genetic Screening of Cerebral Venous Thrombosis Susceptible Women, an Effective Step in Identifying Women at Risk for Obstetric CVT

Introduction: Predisposition to cerebral venous thrombosis (CVT) also has a genetic basis and inherited thrombophilias constitute 22.4 % of the CVT cases. CVT with a varied clinical presentation and pathogenesis is one of the important causes of stroke which is not very common. Inherited thrombophilias with concomitant acquired risk factors like pregnancy may increase the risk of CVT manifold. Identification of a number of genetic variants increasing susceptibility to CVT and related traits opened up opportunity, to screening of women at high risk of developing obstetric CVT.