سندروم‌های پولیپوز هامارتوم : استراتژی‌های مدیریت و مراقبت

مقدمه: سندروم‌های پولیپوز هامارتوم دسته‌ای نادر از اختلالات اتوزوم غالب بوده که مشخصه آن‌ها وجود پولیپ‌های هامارتوم در مجرای معده‌ایروده‌ای می‌باشد از میان اختلالات می‌توان به سندروم پولیپوز جوانان (jps)، سندروم پتز جگر (pjs) و سندروم هامارتوم pten (phts) اشاره کرد. phts خود شامل سندروم کاودن، سندروم بنایان رایلی رووالکابا (brrs) و سندروم پروتئوس می‌باشد. به‌طور روتین تشخیص سندروم پولیپوز هامارتوم hps)) از روی معیارهای بالینی انجام می‌گیرد، اما بعضی اوقات تشخیص این سندروم به‌خاطر شدت متفاوت علایم بالینی حتی درون یک خانواده مشکل ساز می‌شود. به‌همین جهت امروزه از تست ژنتیکی جهش‌های لایه زایا مرتبط با این بیماری در فرایند تشخیص بهره‌مند می‌شوند. استراتژی مدیریت هرسندروم به‌خاطر نشانه‌های خارج روده‌ای و سرطان‌های متنوع، متفاوت می‌باشد. آگاهی‌های بالینی و تشخیص اولیه hps با ارزش می‌باشد، به‌همین جهت به بیماران مبتلا و خانواده‌های در خطر ابتلا، مشاوره ژنتیکی و مراقبت پیشنهاد داده می‌شود. مراقبت در بچه‌های با hps ممکن است از به‌وجود آمدن اختلالات روده‌ای و خارج روده‌ای جلوگیری کند، و در بزرگسالان خطر سرطان‌های روده یا پستان را کاهش دهد.

Hamartomatous Polyposis Syndromes: Management and Surveillance Strategies

Introduction: Hamartomatous Polyposis Syndromes (HPS) are a rare group of dominant autosomal inheritance, which is characterized by the development of hamartomatous polyps in the gastrointestinal tract. This syndrome included Juvenile Polyposis syndrome (JPS), PeutzJeghers syndrome (PJS), and PTEN Hamartoma Tumour Syndrome (PHTS). PTEN Hamartoma Tumour Syndrome (PHTS) itself includes Cowden Syndrome, BannayanRileyRuvalcaba Syndrome (BRRS), and Proteus Syndrome. Diagnosis of Hamartum polyarthritis syndrome (HPS) is routinely made based on clinical criteria, but sometimes the diagnosis of this syndrome becomes problematic due to the varying severity of clinical symptoms even within a family.Therefore, today, genetic testing of germrelated mutations associated with this disease is used in the diagnosis process. Management strategy of the syndrome is different due to extraintestinal symptoms and various cancers. Clinical awareness and early diagnosis of HPS is important, so it is recommended to patients and families at risk for genetic counseling and care. Surveillance in children with HPS might prevent intestinal and extraintestinal disorders, and reduce the risk of intestinal cancer or breast cancer in adults.