بررسی فراوانی پلی مورفیسم Pon1 L55m و پارامترهای استرس اکسیداتیو (سوپراکسید دیسموتاز، کاتالاز، تیول و کربونیل) در نوزادان دارای نقص G6pd در مقایسه با گروه کنترل

مقدمه: نقص آنزیم گلوکز-6فسفات دهیدروژناز شایع ترین اختلال آنزیمی است که در حفظ تعادل گونه های فعال اکسیژن نقش داشته و نقص آن سبب آسیب اکسیداتیو می گردد. آنزیم پاراکسوناز انسانی یک پروتئین گلیکوزیله مستقر بر hdl است که از پراکسیداسیون لپیدها جلوگیری می‌کند. در مطالعه حاضر فراوانی پلی مورفیسم‌ pon l55m آنزیم پاراکسوناز در نوزادان دارای نقص در فعالیت g6pd بررسی شد و میزان پارامترهای استرس اکسیداتیو اندازه‌گیری گردید.روش بررسی: در مطالعه موردشاهدی حاضر، نمونه‌گیری از 60 شیرخوار 2 تا 6 ماهه با نقص فعالیت آنزیم g6pd و 60 نوزاد سالم همسان از نظر سن به‌عنوان شاهد، انجام شد. بررسی پلی مورفیسم با استفاده از تکنیک pcr -rflp و اندازه‌گیری پارامترهای استرس اکسیداتیو به روش اسپکتروفتومتری انجام شد. تجزیه و تحلیل آماری داده‌ها با استفاده از نرم افزار spss v16 و آزمون chi square و t- test انجام گردید.نتایج: فراوانی ژنوتیپی ll، lm و mm برای جایگاه pon1 l55m در گروه مورد به‌ترتیب 43/3%، 43/3% و 13/3% و در گروه شاهد 35%، 21/6% و 43/3% گزارش شد. فراوانی ژنوتیپی lm و mm بین گروه شاهد و مورد معنی‌دار شد (p<0/05 ). فراوانی آللی بین l و m نیز معنی‌داری نشان داد(p<0/05 . فعالیت آنزیم سوپراکسید دیسموتاز و مقایسه سطح میانگین کربونیل اختلاف معنادار نشان نداد (0/05p).نتیجه‌گیری: در مطالعه حاضر نشان داده شد فراوانی ژنوتیپ lm در نوزادان دارای نقص g6pd در گروه مورد نسبت به‌گروه کنترل تفاوت معناداری داشت این فراوانی با نتایج به‌دست آمده از شرایط استرس اکسیداتیو (کاهش معنادار سطح تیول و فعالیت کاتالاز) همخوانی دارد.

The Frequency of PON1 L55M Polymorphism and Measurement of Oxidative Stress Parameters (Superoxide Dismutase, Catalase, Thiol, and Carbonyl) in Neonates with G6PD Deficiency Compared to the Control Group

Introduction: Glucose6phosphate dehydrogenase deficiency is the most common enzyme disorder. This enzyme involved in maintaining the balance of active oxygen species and its defect causes oxidative damage. PON1 is an HDLbased glycosylated protein that prevents lipid peroxidation. In this study, the prevalence of PON L55M polymorphism in paraoxonase enzyme in neonates with a deficiency in G6PD activity was evaluated, and the level of oxidative stress was measured.Methods: In the present casecontrol study, 60 infants 2 to 6 months with G6PD enzyme activity deficiency and 60 healthy infants identical in age was selected. Polymorphism examination was done using PCRRFLP technique, and oxidative stress parameters were measured by spectrophotometry. Chi square and t test statistical analysis of data was performed using SPSS V16 software.Results: The frequency of genotype LL, LM and MM for PON1 L55M was 43.33%, 43.3% and 13.3% and, 35%, 21.6% and 43.3% in control and case group, respectively. Genotypic frequency of LM and MM was significant between control and control groups (P <0.05). The allele frequency between L and M was also significant (P <0.05). Superoxide dismutase enzyme activity and mean carbonyl level comparison did not show a significant difference (P >0.05), but the activity of catalase enzyme and mean level of thiol was showed a significant difference (P <0.05).Conclusion: In the present study, the frequency of LM genotype in neonates with G6PD deficiency was significantly different in comparison to the control group. This frequency is consistent with the results obtained from oxidative stress conditions (significant reduction in the level of thiol and catalase activity).