گزارش یک موردکم خونی فانکونی

مقدمه: کم‌خونی فانکونی سندرم ژنتیکی اتوزوم مغلوب است که شایع‌ترین علت آن جهش در ژن fancaاست. این بیماری نادر در بسیاری ازموارد با ناهنجاری‌های کروموزومی و سوماتیک انبوهی مانند کوتاهی قد، لکه‌های پوستی، ناهنجاری‌های انگشت شست و استخوان رادیوس، ناهنجاری‌های دستگاه ادراری تناسلی و بسیاری ختلال دیگر همراه است. هم‌چنین این بیماری با اختلال شدید خونی به‌صورت آنمی‌آپلاستیک همراه است که به دلیل اهمیت عوارض هماتولوژی این بیماری لازم است در هر بیمار با آنمی‌آپلاستیک، به فکر کم خونی فانکونی نیز باشیم.معرفی مورد: در این مقاله به معرفی یک دختر 8 ساله پرداختیم که با شکایت تب و زخم‌های دهانی، پان‌سیتوپنی و پایین بودن معیارهای رشد مراجعه کرده بود و در بیوپسی مغز استخوان، هیپوپلازی شدید مغز استخوان وجود داشت. نتایج بررسی کروموزومی نیز افزایش شکست کروموزومی را نشان داد. بنابراین، تشخیص آنمی فانکونی برای وی مطرح شد. بیمار هم‌اکنون کاندید پیوند سلول‌های بنیادی است ولی به صورت دوره‌ای نیاز به تزریق گلبول قرمز متراکم و پلاکت پیدا می‌کند.نتیجه‌گیری: آنمی فانکونی می‌تواند یکی از علل دیرکرد مراحل رشد و پان‌سیتوپنی باشد؛ حتی اگر برخی از سنجه‌های بالینی بیماری را نداشته باشد.