گزارش یک مورد نشانگان باردت بیدل در یک زن دچار نارسایی کلیه

مقدمه: نشانگان باردت بیدل بیماری ارثی نادری است که با چاقی شکمی، عقب‌ماندگی ذهنی، پلی‌داکتیلی، دیستروفی شبکیه یا رتینوپاتی پیگمانته، هیپوگنادیسم و یا هیپوژنیتالیسم نارسایی کلیه شناخته می‌شود. نارسایی کلیه به‌عنوان یکی از مهم‌ترین علت‌های مرگ این بیماران شناخته شده‌است. این گزارش به اهمیت بالینی در نظر گرفتن تشخیص نشانگان باردت بیدل در بزرگسالان با دیستروفی شبکیه، پلی‌داکتیلی و نارسایی کلیه تاکید می‌کند.معرفی مورد: یک زن 32 ساله دچار نشانگان باردت بیدل تشخیص داده نشده معرفی می‌شود که با علایم اورمی و اسیدوز متابولیک به اورژانس بیمارستان ارجاع شده بود. نتیجه‌گیری: باردت بیدل نشانگان نادر، اغلب فراموش شده یا تشخیص داده نشده‌است که باید بی‌درنگ توسط پزشکان متخصص کودکان شناسایی شده و بموقع به متخصصین چشم، غدد و کلیه ارجاع داده شود.