گزارش یک مورد موکوپلی‌ساکاریدوز نوع 6

چکیدهمقدمه: موکوپلی ساکاریدوز نوع 6 (mps-6) بیماری اتوزوم مغلوبی است که در آن بیمار به علت کمبود آنزیم آریل سولفاتاز b دچار اختلال ذخیره لیزوزوم و تجمع متابولیت‌های غیرطبیعی در بافت‌های مختلف بدن می‌شود. این بیماری نادر که تا‌کنون از استان گیلان گزارش نشده می‌تواند تظاهر بالینی متفاوت از ملایم تا شدید داشته‌باشد.معرفی مورد: بیماری با شکایت اولیه حرکت‌های مشکوک به تشنج در 20 ماهگی معرفی می‌شود. بیمار پسربچه 22 ماهه دارای ویژگی‌های برجستگی فرونتال، گردن کوتاه، ظاهر خشن، زبان بزرگ، لکه مونگولی روی کمر، همانژیوم در سرین، دولیکوسفالی و کیفوز لومبار بود. در آزمایش‌های بیمار کروماتوگرافی قند و اسیدآمینه ادرار و اسید آمینه‌های خون طبیعی اما میزان فعالیت آریل سولفاتاز b کاهش یافته بود. در بررسی پرتونگاری نیز ناهنجاری‌های متعدد استخوانی و در تشخیص افتراقی انواع موکوپلی ساکاریدوزها نوع 6 یا maroteaux-lamy مطرح شد.نتیجه‌گیری: با توجه به اینکه تشخیص به موقع و درمان مناسب بیماری فوق می‌تواند از عواقب بیماری اعم از میزان مرگ‌و‌میر بیماران بکاهد لذا به نظر می‌رسد با مشاهده علایم، پیگیری‌های بیشتر الزامی است.