|
|
|
|
گزارش یک مورد ناشنوایی حسی- عصبی غیرسندرمی با هتروزیگوسیتی ترکیبی (35delg/del120e) ژن gjb2
|
|
|
|
|
|
|
|
نویسنده
|
عنصری حبیب
|
|
منبع
|
journal of inflammatory diseases - 1395 - دوره : 20 - شماره : 1 - صفحه:70 -74
|
|
چکیده
|
ناشنوایی یکی از شایع‌ترین بیماری‌های حسی- عصبی با فراوانی یک در هزار است. مهم‌ترین عامل ناشنوایی مادرزادی، جهش در ژن gjb2 (cx26) در جایگاه ژنی dfnb1 در موقعیت 13q12 است. این مطالعه به منظور تعیین نوع جهش‌های عامل ناشنوایی در ژن gjb2 در خانمی ?? ساله با ناشنوایی کامل ارثی از نوع غیرسندرمی انجام شد. بررسی مولکولی وجود هتروزیگوسیتی ترکیبی (35delg/del120e) در ژن gjb2 را در فرد مبتلا نشان داد. بنابر‌این، به دلیل تنوع جهش در ژن gjb2، بررسی جهش‌های عامل ناشنوایی برای مراجعه‌کنندگان به مراکز مشاوره ژنتیکی قبل از ازدواج و بارداری پیشنهاد می شود.
|
|
کلیدواژه
|
ناشنوایی غیرسندرمی ,کانکسین 26 ,جهش ,nonsyndromic deafness ,connexin 26 ,mutation
|
|
آدرس
|
دانشگاه آزاد اسلامی واحد مرند, استادیار زیست شناسی سلولی و مولکولی دانشگاه آزاد اسلامی واحد مرند، مرند، ایران, ایران
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Authors
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|