گزارش یک مورد سندرم هوچینسون گیلفورد پروجریا

هوچینسون گیلفورد پروجریا یک سندرم ژنتیکی نادر است که شیوع آن یک نفر در هر 8 میلیون تولد زنده است. این سندرم با پیری زودرس در ارگان‌های مختلف مشخص می‌شود. متوسط بقای این بیماران 13 سال و شایع‌ترین علت مرگ انفارکتوس میوکارد و سکته مغزی است. این بیماری به علت جهش ژنی در کروموزوم‌های بیمار به وقوع می‌پیوندد. درمان قطعی برای پروجریا وجود ندارد و اکثر بیماران، حدود 8 تا 10‌سالگی فوت می‌کنند. دانشمندان، به شناسایی این سندرم علاقه‌مند هستند، چراکه ممکن است این سندرم به عنوان یک نوع پیری زودرس، نشانه‌هایی را پیرامون روند طبیعی پیری فاش کند. بیمار معرفی‌شده سن بیشتر از میانگین جهانی داشت و فاقد بیماری قلبی‌عروقی بود و دچار آپاندیسیت شده بود.

A Case Report of Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome

HutchinsonGilford Progeria Syndrome (HGPS), a rare genetic condition occurs one in every 8 million live births. HGPS is characterized by premature aging in various organs. The average survival rate of the affected patients is 13 years, and their most common causes of death are myocardial infarction and stroke. This disease occurs due to a gene mutation in the chromosomes of the patient. There is no definitive treatment for progeria, and most patients die at the age of 8 to 10 years. Scientists are interested in identifying this syndrome, as it may reveal the signs of a natural aging process at an early age. The studied patient was older than the global average with no cardiovascular disease and suffered from appendicitis.