همراهی چندشکلی ژن ercc5 (rs1047768 ) با استعداد ابتلا به سرطان پستان در شمال‌غرب ایران

مقدمه: ترمیم برش نوکلئوتیدی (ner) یک مکانیسم کلیدی ترمیم dna است و ژن ercc5 یکی از اجزای کلیدی این مسیر، یک اندونوکلئاز ویژه با ساختار 1168 آمینواسیدی را کد می‌کند. در این مطالعه همراهی چندشکلی rs1047768 t>c ژن ercc5 با استعداد ابتلا به سرطان پستان در زنان شمال غرب ایران مورد بررسی قرار گرفت.روش‌ها: در این مطالعه مورد شاهدی، همراهی چندشکلی rs1047768 t>c ژن ercc5 با استعداد ابتلا به سرطان پستان در جامعه آماری متشکل از 100 زن بیمار و 100 فرد سالم با تکنیک tetra arms pcr مورد بررسی قرار گرفت. تجزیه و تحلیل داده‌های حاصل با استفاده از برنامه‌ی آماری آنلاین javastat و نرم‌افزار spss نسخه‌ی 26 انجام ‌شد.نتایج: فراوانی ژنوتیپ‌های cc ، tc و tt در بیماران به ترتیب 26.43، 44.83 و 28.73 درصد و فراوانی آن‌ها در افراد سالم به ترتیب 24.44، 15.55 و 60 درصد بود. تجزیه‌های آماری نشان دهنده همراهی معنی‌دار ژنوتیپ‌های tt (0.001 =p value) (0.503 0.144=, ci 95% 0.269=or) و tc با سرطان پستان (0.001 =p value) (8.967 2.169=, ci 95% 4.411/0=or) بود. فراوانی آلل‌های c و t در بیماران به ترتیب 48.85 و 51.14 درصد بود. در جمعیت کنترل فراوانی آلل‌های c و t به ترتیب 32.22 و 67.77 درصد بود. نتایج حاصل نشان دهنده همراهی فراوانی دو آلل t (0.001 =p value) و c (0.001 =p value) با ریسک ابتلا به سرطان پستان بود. همراهی ویژگی‌های پاتولوژیکی افراد بیمار با توزیع ژنوتیپی این snp معناداری نبود.بحث: براساس نتایج این چندشکلی می‌تواند باعث افزایش ریسک ابتلا به سرطان پستان در شمال غرب ایران شود.

association between ercc5 gene polymorphism (rs1047768) and the risk of breast cancer in northwest of iran

introduction: nucleotide excision repair (ner) is a key mechanism in dna repair, and the ercc5 gene, is one of the key components of this pathway, which encodes a special endonuclease with 1168 amino acids. in this research we studied the association of rs920778 c>t single nucleotide polymorphism of ercc5 gene with the risk of breast cancer in northwest iran.material and methods: in this case control study, the association of ercc5 (rs920778 c>t) gene polymorphism with breast cancer susceptibility was studied in a statistical population consisting of 100 patients and 100 healthy controls by tetra arms pcr. statistical analysis was performed using javastat online statistics package and spss v.26.results: in the case group, the frequency of cc, ct, and tt genotypes were 26.43%, 44.83%, and 28.73%, respectively and they were 24.44%, 15.55%, and 60% for the control group. statistical analysis showed a significant association between tt genotype (p value=0.000) (or=0.269, ci 95%=0.144 0.503) and ct genotype (p value=0.000) (or=4.411, ci 95%=2.169 8.967) with breast cancer risk. also, c and t allele frequency in case group, was 48.85% and 51.14% and them in the control group were 32.22% and 67.77% respectively. there was a significant association between t (p value=0.001) and c (p value=0.001) allele frequency and breast cancer risk in northwestern iran. there was no significant association between this snp frequency and patient’s pathological traits.conclution: these findings suggest that this snp may contribute to the susceptibility of breast cancer in northwestern iran.