بررسی اپیدمیولوژیک بیماری فنیل کتونوری در استان لرستان

مقدمه: فنیل کتونوری یک بیماری متابولیک با الگوی وراثت اتوزوم مغلوب است که به علت کمبود یا فقدان آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز در کبد ایجاد می شود. بروز بیماری فنیل کتونوری به طور متوسط 1 از 10000 نفر است. هدف از این مطالعه تعیین ویژگی های اپیدمیولوژیک بیماری فنیل کتونوری در استان لرستان است.مواد و روش ها: با انجام یک مطالعه اپیدمیولوژیک توصیفی تمامی 81 بیمار فنیل کتونوری شناخته شده در استان لرستان تا اسفند 1393 مورد بررسی قرار گرفتند. بر اساس اهداف و متغیرهای مطالعه پرسشنامه ای طراحی شد که اطلاعات لازم جهت تکمیل آن از طریق مصاحبه با والدین و بررسی پرونده بیماران به دست آمد و یافته ها با نرم افزار spss نسخه 16 و با تهیه جداول، گراف و آزمون های کای دو و تی تست تجزیه و تحلیل شد.یافته ها: نتایج نشان می دهد که شیوع فنیل کتونوری در استان لرستان 3/4 در 100000 نفراست. از این تعداد 20 نفر (7/24%) از طریق غربالگری و 61 نفر (3/75%) از طریق سایر روش ها شناسایی شدند. از این تعداد 46 نفر(8/56%) دختر و 35 نفر (2/43%) پسر بودند. تقریباً 75 درصد موارد فنیل کتونوری سابقه ازدواج فامیلی در والدین داشتند.. شیوع بیماری در نورآباد با سایر شهرستان ها اختلاف معنی داری دارد.بحث و نتیجه گیری: غربالگری نوزادان از نظر ابتلا به فنیل کتونوری ضروری است و بایستی تاکید بر انجام آن در روزهای 53 تولد باشد. درخانواده های دارای فرزند مبتلا بیماری، انجام آزمایش تشخیص پیش از تولد برای سایر موارد حاملگی لازم است.