نشانگرهای متیلاسیون dna مبتنی بر خون در تشخیص بیماری سرطان پستان

مقدمه: میزان ابتلا به سرطان پستان در بسیاری از کشورها رو به افزایش است. بنابراین تشخیص زودهنگام سرطان پستان در مراحل اولیه از جهت بهبود شانس درمان و جلوگیری از مرگ‌ومیر زنان بسیار حائز اهمیت است. امروزه با وجود پیشرفت در تشخیص و درمان سرطان، به‌کارگیری فناوری‌های غیر مولکولی مانند گاستروسکوپی، توموگرافی کامپیوتری و نشانگرهای زیستی پروتئین هنوز محور غربالگری سرطان بالینی است. همان‌طور که مطالعات نشان می‌دهد همگی این روش‌های ذکرشده اختصاصیت و حساسیت پایینی نشان می‌دهند. درنتیجه در غربالگری سرطان، اکثر بیماران مبتلا به سرطان دیر تشخیص داده می‌شوند و به دنبال آن دوره درمان ایده‌آل را از دست می‌دهند. در این مطالعه، استفاده از نشانگرهای زیستی شامل dna عاری از سلول در گردش، dna توموری در گردش و اگزوزوم‌ها در پلاسمای خون محیطی به‌عنوان یک روش غیرتهاجمی در تشخیص زودهنگام سرطان مورد بررسی قرار گرفته است. با توجه به تلاش‌های زیادی که در سال‌های اخیر برای بررسی ارتباط بین نشانگرهای متیلاسیون و سرطان پستان انجام شده است، به نظر می‌رسد بررسی الگوی متیلاسیون  dnaمبتنی بر خون در سرطان پستان می‌تواند کاندید مناسبی جهت مطالعات بیشتر در جهت تائید نقش آن‌ها برای تشخیص زودهنگام، پیش‌بینی پیش‌آگهی و نظارت پویا سرطان پستان به‌عنوان یک روش غیرتهاجمی باشد. بااینکه متیلاسیون dna مبتنی بر خون، برای کاربرد پزشکی هنوز در مراحل اولیه است و مشکلاتی برای استفاده از این نشانگرهای زیستی در کاربردهای پزشکی ازجمله فقدان استانداردهای یکپارچه روش‌های تشخیص بین مطالعات و قابلیت تکرارپذیری ضعیفی برای نشانگرهای انتخاب‌شده در مطالعات وجود دارد، همچنین در برخی موارد به دلیل کم بودن غلظت dna مبتنی بر خون نتایج تشخیص ممکن است منفی کاذب گزارش شود. اما در آینده با افزایش حساسیت و اختصاصیت کیت‌های تشخیص می‌توان شاهد کاربردهای گسترده‌ی آن بود.

blood-based dna methylation signatures in the detection of breast cancer

background: the incidence of breast cancer is increasing in many countries. therefore, early-stage breast cancer detection is of great importance in order to improve the chances of detection and treatment, as well as the prevention of women’s deaths. nowadays, despite the progress in cancer treatment, the use of non-molecular technologies, such as gastroscopy, computed tomography, and protein biomarkers, is still at the center of clinical cancer screening. these methods have some disadvantages, including low specificity and sensitivity. as a result, in breast cancer screening, most cancer patients may fail to be diagnosed and then miss the ideal treatment period. the objective of the present study was to examine the efficacy of biomarkers, specifically circulating cell-free dna, circulating tumor dna, and exosomes present in peripheral blood plasma, as a non-invasive means of detecting cancer at an early stage. in recent years, many efforts have been made to investigate the relationship between methylation markers and breast cancer. it appears that analyzing the dna methylation pattern in blood for breast cancer could be a promising candidate for further research to confirm their roles in early diagnosis, prognosis prediction, and dynamic monitoring of breast cancer as a non-invasive method. although the use of blood-based dna methylation for medical applications is still in its early stages and is along with some challenges (e.g., the lack of unified standards for detection methods between studies and poor reproducibility of selected markers), in some cases, false negative results may be reported due to the low blood-based dna concentration. however, with the increased sensitivity and specificity of diagnostic kits, their broader applications can be seen in the future.